ATP7B基因突变检测引物组和试剂盒、其检测方法及应用技术

本申请涉及分子生物学领域，特别是涉及ATP7B基因突变检测引物组、试剂盒、其检测方法及应用，本发明专利技术的引物组涉及到ATP7B基因的大部分区域，包括外显子和内含子，能较为全面获取患者的ATP7B基因的核苷酸序列情况，明确突变位点；且该引物组针对长片段扩增，在合适条件下扩增出的条带单一，无非特异性条带，且由于扩增片段长，与短片段扩增方法相比测序结果更为均匀，数据分析更为简单。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及分子生物学领域，特别是涉及ATP7B基因突变检测引物组、试剂盒、其检测方法及应用。
技术介绍
肝豆状核变性，又称Wilson Disease(WD)，是一种具有不同发病年龄和不同临床表型的严重的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。国外流行病学调查资料显示，期患病率为1.5-3.0/10万，基因频率为0.3-0.7％。在中国汉族人群中的携带率为1/50。肝豆状核变性最常见的临床表现为肝硬化、神经系统症状和精神症状。肝豆状核变性主要是通过临床表现如肝脏或/和神经系统症状、家族史、角膜色素环、生化检查包括检测血清铜蓝蛋白、24小时尿铜以及基因突变分析等来确诊。肝豆状核变性是目前遗传性疾病中治疗效果较好的，早期诊断并给予控制铜摄入和排铜治疗，对患者的治疗效果具有积极和重要的意义。然而，由于该病在临床表现的多样性，容易出现误诊漏诊，错过最佳治疗时间，对病人造成不同程度的不可逆损害。ATP7B(ATPase Cu2+transporting beta polypeptide，β多肽铜转运ATP酶)是肝豆状核变性致病基因，定位于13q14.3，全长78826bp，包括21个外显子和20个本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于检测ATP7B基因突变的引物组，其特征在于，该引物组包括用于在PCR中扩增ATP7B基因多个长片段的检测引物对，该引物组包括选自下列引物对中的至少5对、至少6对、至少7对、至少8对、至少9对、或全部10对引物：序列如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的引物对；序列如SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4所示的引物对；序列如SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示的引物对；序列如SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示的引物对；序列如SEQ ID NO：9和SEQ ID NO：10所示的引物对；序列如SEQ ID NO：11和SEQ ID NO...

【技术特征摘要】
1.一种用于检测ATP7B基因突变的引物组，其特征在于，该引物组包括用于在PCR中扩增ATP7B基因多个长片段的检测引物对，该引物组包括选自下列引物对中的至少5对、至少6对、至少7对、至少8对、至少9对、或全部10对引物：序列如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的引物对；序列如SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4所示的引物对；序列如SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示的引物对；序列如SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示的引物对；序列如SEQ ID NO：9和SEQ ID NO：10所示的引物对；序列如SEQ ID NO：11和SEQ ID NO：12所示的引物对；序列如SEQ ID NO：13和SEQ ID NO：14所示的引物对；序列如SEQ ID NO：15和SEQ ID NO：16所示的引物对；序列如SEQ ID NO：17和SEQ ID NO：18所示的引物对；序列如SEQ ID NO：19和SEQ ID NO：20所示的引物对。2.根据权利要求1所述的用于检测ATP7B基因突变的引物组，其特征在于，所述PCR的反应条件为94℃预变性1min；每个循环98℃变性10s，65℃退火30s，68℃延伸10min，共30个循环；最后68℃孵育30min。3.一种用于检测ATP7B基因突变的试剂盒，其特征在于，该试剂盒包括权利要求1或2的引物组。4.根据权利要求3所述的用于检测ATP7B基因突变的试剂盒，其特征在于，该试剂盒还包括以下一种或多种试剂:用于从样品提...

【专利技术属性】
技术研发人员：洪文旭，段永恒，郑开封，林圣，曾序春，段山，
申请(专利权)人：深圳市人口和计划生育科学研究所，
类型：发明
国别省市：广东;44