【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】相关申请本申请主张2013年10月18日申请的美国专利申请第61/892,670号的优先权，其以全文引用的方式并入本文中。
本专利技术涉及用于识别如由癌症引起的疾病诱导的突变的方法和系统。本专利技术另外提供用于识别可能因晚期疾病，如转移性癌症所致的突变的方法。
技术介绍
许多疾病由患者的基因序列的遗传或随机突变引起。另外，在如癌症之疾病中，疾病的晚期可以显示为患病细胞的基因序列的新变化。因此，日益感兴趣的是对例如来自活组织检查或自由循环的患病细胞测序，确定疾病的类型或阶段。因此，已经经受疾病治疗的患者可以对新的活组织检查样本测序以监测疾病复发和/或进展。此类监测允许在复发的情况下早期干预，并且还在未检测到变化时避免不必要的治疗。虽然存在许多可以用遗传筛选划定类型和追踪的疾病，癌症突变筛选已受到最多关注。在一些情况下，癌症的类型可以因为一个指示性突变(如BRCA1)而立即被识别。然而，在大多数情况下，癌症分型包括发现并且分析来自患者的几个序列。因为这些样本来源于同一患者，所以样本不是彼此独立的，而实际上在发育和结构上是相关的。此外，在大多数情况下，肿瘤的精确分型需要...
【技术保护点】
一种识别疾病诱导的遗传突变的方法，其包括获得对应于生物体的非患病样本中的核酸的第一核酸序列；识别所述第一序列与所选择的非患病参考序列之间的差异；制备第一参考序列构建体，所述第一参考序列构建体在所述第一序列与所述参考序列之间存在差异的所述第一参考序列构建体中的位置处将所述第一序列与所述所选择的参考序列之间的所述差异表示为两个或更多个替代路径；将对应于所述生物体的患病样本的第二序列的一个或多个读数与所述第一参考序列构建体进行比对；以及将所述第二序列与所述第一参考序列构建体之间的差异识别为因疾病所致的突变。
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2013.10.18 US 61/892,6701.一种识别疾病诱导的遗传突变的方法，其包括获得对应于生物体的非患病样本中的核酸的第一核酸序列；识别所述第一序列与所选择的非患病参考序列之间的差异；制备第一参考序列构建体，所述第一参考序列构建体在所述第一序列与所述参考序列之间存在差异的所述第一参考序列构建体中的位置处将所述第一序列与所述所选择的参考序列之间的所述差异表示为两个或更多个替代路径；将对应于所述生物体的患病样本的第二序列的一个或多个读数与所述第一参考序列构建体进行比对；以及将所述第二序列与所述第一参考序列构建体之间的差异识别为因疾病所致的突变。2.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括制备第二参考序列构建体，所述第二参考序列构建体在所述第一序列与所述参考序列之间存在差异或所述第二序列与所述第一序列之间存在差异的所述第二参考序列构建体中的位置处将所述第一序列、所述第二序列以及所述参考序列之间的差异表示为两个或更多个替代路径；将对应于所述生物体的晚期疾病样本的第三序列的一个或多个读数与所述第二参考序列构建体进行比对；以及将所述第三序列与所述第二参考序列构建体之间的差异识别为因晚期疾病所致的突变。3.根据权利要求1所述的方法，其中所述第二序列表示因所述疾病所致的主要遗传克隆。4.根据权利要求2所述的方法，其中所述第三序列表示因所述疾病所致的次要遗传克隆。5.根据权利要求1到4中任一项所述的方法，其中所述疾病是癌症。6.根据权利要求5所述的方法，其中所述癌症选自乳腺癌、肺癌、皮
\t肤癌、前列腺癌、甲状腺癌、胰腺癌、膀胱癌或卵巢癌。7.根据权利要求5所述的方法，其中所述癌症是白血病或淋巴瘤。8.根据权利要求1到4中任一项所述的方法，其中所述疾病是自身免疫疾病。9.根据权利要求1所述的方法，其中所述参考序列构建体是有向非循环图。10.根据权利要求1所述的方法，其中所述序列读数的长度是至少约50bp。11.根据权利要求10所述的方法，其中所述序列读数的长度是至少约100bp。12.根据权利要求1所述的方法，其中所述第二序列与所述第一参考序列之间的所述差异包括插入、缺失、多态性或结构变异。13.根据权利要求1所述的方法，其中所述参考序列构建体的长度是至少约1,000,000bp。14.根据权利要求1所述的方法，其中所述参考序列构建体表示染色体。15.根据权利要求1所述的方法，其中所述参考序列构建体表示基因组。16.一种识别生物体中因疾病的晚期所致的突变的方法，其包括：获得对应于生物体的非患病样本的第一序列以及对应于所述生物体的患病样本的...
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。