DMD基因捕获探针及其在DMD基因突变检测中的应用制造技术

本发明专利技术公开了DMD基因捕获探针及其在DMD基因突变检测中的应用。本发明专利技术公开的DMD基因捕获探针的制备方法包括：制备N个亚探针，连接N个亚探针，得到DMD基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；N个亚探针满足N个亚探针能覆盖DMD基因的全部序列；在DMD基因上任何两个相邻的亚探针均满足上游亚探针的下游有一个或多个核苷酸与下游亚探针的上游重叠；N个亚探针的长度均为50‑150bp。利用本发明专利技术的DMD基因捕获探针对DMD基因进行检测不仅可以检测DMD基因是否存在缺失/重复扩增突变，还可以精确定位断裂点区域以及片段大小，还可以检测待测样本的DMD基因点突变。

【技术实现步骤摘要】
DMD基因捕获探针及其在DMD基因突变检测中的应用
本专利技术涉及生物
中，DMD基因捕获探针及其在DMD基因突变检测中的应用。
技术介绍
DMD基因是假肥大型肌营养不良综合征致病基因(DMD/BMD)，位于X染色体Xp21.2区域，是目前已知的最大的人类基因，含有79个外显子，基因突变概率较高，在新生儿男婴中达到约1:3500。DMD基因含有多种突变类型，单个或多个外显子缺失突变最为常见，约占60～70％，单个或多个外显子重复扩增突变，约占5～10％，点突变包括单个或数个核苷酸置换、缺失或插入等，约占DMD所有突变的25％～35％。DMD基因庞大，突变发生率高，突变类型多样，各种各样的突变加在一起据统计达到四、五千种之多，这就给临床上DMD基因检测带来了很大的困难。传统的DMD基因突变检测方法，对于不同的突变类型需要选择不同的检测技术，对于点突变，需要应用Sanger测序进行检测，对于外显子重复或缺失突变，需要应用微阵列比较基因组杂交技术(a-CGH)、MLPA或多重PCR等技术进行检测，上述检测策略和方法检测效率低，而且不能确定外显子缺失的精确位点与片段大小，因此，本领域需本文档来自技高网...

【技术保护点】
DMD基因捕获探针，所述捕获探针的制备方法包括：制备N个亚探针，连接所述N个亚探针，得到DMD基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；所述N个亚探针满足所述N个亚探针能覆盖所述DMD基因的全部序列。

【技术特征摘要】
1.DMD基因捕获探针，所述捕获探针的制备方法包括：制备N个亚探针，连接所述N个亚探针，得到DMD基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；所述N个亚探针满足所述N个亚探针能覆盖所述DMD基因的全部序列。2.根据权利要求1所述的DMD基因捕获探针，其特征在于：在所述DMD基因上任何两个相邻的亚探针均满足上游亚探针的下游有一个或多个核苷酸与下游亚探针的上游重叠。3.根据权利要求1或2所述的DMD基因捕获探针，其特征在于：所述N个亚探针的长度均为50-150bp。4.根据权利要求1-3中任一所述的DMD基因捕获探针，其特征在于：所述N个亚探针的长度均为60bp。5.根据权利要求1-4中任一所述的DMD基因捕获探针，其特征在于：所述N个亚探针的序列均满足：第1条亚探针的序列为DMD基因的第1-60位；第2条亚探针的序列为DMD基因的第58-117位；第3条亚探针的序列为DMD基因的第115-174位；……第n条亚探针的序列为DMD基因的第【57(n-1)+1】-【57(n-1)+60】位；……第38953条亚探针的序列为DMD基因的第2220265-2220324位；第38954条亚探针的序列为DMD基因的第2220322-2220381位；其中，n为1-38954中的任一个自然数。6.权利要求1-5中任一所...

【专利技术属性】
技术研发人员：伍建，林朋，
申请(专利权)人：北京迈博恒业科技有限责任公司，
类型：发明
国别省市：北京,11