用于定量和/或半定量突变检测方法的组合物技术

本发明专利技术涉及可以用作定量和/或半定量检测方法，具体地，数字PCR或下一代测序测定的对照和/或参考的组合物。本发明专利技术还描述了合成核酸构建体，具体地，存在于所述组合物中的质粒、试剂盒、它们的用途以及涉及根据本发明专利技术所述的组合物的用途的方法。此外，本文描述了用于提供根据本发明专利技术所述的组合物的方法。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及可以用作定量和/或半定量突变检测方法，具体地，数字PCR或下一代测序方法的对照和/或参考的组合物。本专利技术还描述了合成核酸构建体，具体地，存在于所述组合物中的质粒、包含所述组合物的试剂盒、它们的用途以及涉及使用根据本专利技术所述的组合物的方法。此外，本文描述了用于提供根据本专利技术所述的组合物的方法。
技术介绍
核酸序列的使用已成为现代医学的多种诊断领域中的必需工具。具体地，基于下一代测序(NGS)的基因测试正迅速在临床诊断学中获得认可。该领域的实例为肿瘤学，其中使用核酸测序来鉴定(例如)致癌突变是否存在于基因中或者引起和/或指明癌症的移位是否存在于基因组中。此外，使用核酸测序来检测病原微生物(如，例如，细菌或病毒)是否存在于来自人患者的临床样品，例如，组织样品或血液样品中。在后一种方法中，检测不存在于人受试者中，而仅存在于微生物中的核酸序列。因此，NGS方法可以导致靶标序列的鉴定和序列确定，其可以表明致癌突变的存在或不存在或者病原体-来源的核酸的存在或不存在。因此，目前开发了用于诊断目的的基于NGS技术及其它定量和/或半定量突变检测方法的诊断试剂盒和/或方法。然而本文档来自技高网...

【技术保护点】
组合物，其包含：(i)包含至少一种插入的野生型核酸序列的合成核酸构建体，任选是质粒，其，或(ii)野生型基因组DNA序列与限定的摩尔比的(iii)包含至少一种插入的靶标核酸序列的合成核酸构建体，任选地，质粒。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2014.06.30 GB 1411603.21.组合物，其包含：(i)包含至少一种插入的野生型核酸序列的合成核酸构建体，任选是质粒，其，或(ii)野生型基因组DNA序列与限定的摩尔比的(iii)包含至少一种插入的靶标核酸序列的合成核酸构建体，任选地，质粒。2.根据权利要求1所述的组合物，其中所述合成核酸构建体，任选地质粒(iii)包含1-50个插入的靶标序列，任选地合成核酸构建体，任选地质粒(iii)包含1-30个插入的靶标序列。3.根据权利要求1或2所述的组合物，其中所述合成核酸构建体，任选地质粒(iii)包含1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24、25、26、27、28、29或30个插入的靶标序列。4.根据以上权利要求中任一项所述的组合物，其中(iii)与(i)或(ii)限定的摩尔比在1:10-1:30的范围内，任选地(iii)与(i)或(ii)的摩尔比为1:19。5.根据以上权利要求中任一项所述的组合物，其中所述组合物为用于定量和/或半定量突变检测方法的阳性对照组合物或参考组合物。6.根据权利要求5所述的组合物，其中所述定量和/或半定量突变检测方法为数字PCR和/或下一代测序(NGS)。7.根据以上权利要求中任一项所述的组合物在定量和/或半定量突变检测方法中作为对照组合物和/或作为参考组合物的用途，任选地...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴梦楚，阿西尼·史密诺夫，
申请(专利权)人：贝拉医疗新加坡私人贸易有限公司，
类型：发明
国别省市：新加坡;SG