本发明专利技术提供一种儿童精神发育迟缓基因分析检测试剂盒。该试剂盒由ＤＮＡ抽提试剂，预混ＰＣＲ反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成。预混ＰＣＲ反应液中含有扩增儿童精神发育迟缓分析ＰＯＵ１Ｆ１－１和ＮＳＵＮ５基因突变位点的扩增引物。本发明专利技术克服了通常采用的智力测验方式诊断儿童精神发育迟缓的不足：该方法存在一定程度的偏倚，并且较适宜对年长儿童作检查，不适于对婴幼儿检测；且受限于各国分析水平，在我国推行不广。本发明专利技术提供一种简便而客观的方法，以儿童ＤＮＡ基因样本为测试对象样本，对儿童精神发育迟缓及早做出诊断，及时提供制订教育和训练方案的依据，使更多儿童患者具备基本生活自理能力，甚至可以过正常人的生活。
【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种疾病易感基因检测产品，具体的说，涉及一种有关儿童精祌发育迟缓基 因检测的试剂盒。
技术介绍
精神发育迟缓(mentalretardation)又称为精神发育不全或弱智，可由多种原因引起。因为 其主要症状是智力缺损，所以过去又称为智力不足。这是儿童期最常见的精神障碍之一， 并延续终生。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述 所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准 差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要 求标准。儿童精神发育迟缓有如下表现症状一、 语言发展迟缓，发音不清二、 心神不定，注意力分散三、 不与同伴游戏，不参加集体活动四、 动作迟缓、不活泼五、 基本生活能力差六、 运动机能发展迟缓七、 体弱多病标准化的智商测验可测定智力低下的智商水平。智商测定存在一定程度的偏倚，但它仍 能合理地、准确地评价儿童的智力，特别是对年长儿。智商(IQ)值为69 84的儿童一般有学习困难，无精神发育迟缓。他们在入学前很少被 检查出来，当教育和行为问题突出时才被诊断出来。对他们进行特殊的教育，他们一般能完 成学业，自谋生计。教育对精神发育迟缓的儿童都是非常有益的。轻度精神发育迟缓的儿童(IQ值52 68) 可能达到4 6年级的认知能力，虽然他们诵读困难，但大多数精神发育迟缓的儿童能掌握曰 常生活所需的基本教育机能。他们需要辅导、支持、特殊教育和训练设备，长大后他们需要 安全的生活环境和工作场所。虽然他们没有明显的身体缺陷，但可能并发癫痫。轻度精神发育迟缓患者不成熟，不懂世故，社会交往能力差，他们的思维仅仅是形象思 维，往往不能抽象思维，他们难以适应新的环境，并且判断力差，不能深谋远虑。他们容易 受骗，容易发生犯罪行为。但轻度患者常作为团伙的一员，参与团伙犯罪，有时为了充当团 伙的头目，而犯下冲动性罪行。中度精神发育迟缓的儿童(IQ值36 51)有明显的语言和运动发育迟缓，给予大量的训 练和支持，轻中度精祌发育迟缓的成年人可以在社会中过着不同程度的独立生活，有些人通 过重返社会训练所，接受最低限度的支持即可生活，而一些人则需要很好的监督。重度精神发育迟缓的儿童(IQ值20 35)接受训练的能力较中度患儿差。极重度儿童(IQ 值19以下) 一般不会走，不会说话，痴呆。精神发育迟缓的儿童预期寿命短，根据病因和病情严重程度不同，预期寿命长短不一， 病情越严重的病人，预期寿命越短。由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验， 目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患 者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1%，男性多于女性。有人 认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率 很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。精神发育迟缓一般是不可逆的。因此早期诊断精神发育迟缓，及早提供制订教育和训练 方案的依据非常重要。对患病儿童，尤其是婴幼儿，哪怕是早一两个月都有极为重要的关系。 而现有最常用的智力测验方式通常仅针对较大的少儿，还受限于现有的统计水平，而且在我 国还不普及，对一些轻度中度这类最易受教育培训影响的患者，十分不利，很可能失去可以 具备基本生活自理能力，甚至过正常人生活的机会。既增加患者家庭的痛苦，又增加了社会 的负担。人们希望有一种简便而客观的方法可以进行儿童精神发育迟缓测试，对精神发育迟缓者 及早做出诊断，及时提供制订教育和训练方案的依据，使更多儿童患者具备基本生活自理能 力，甚至可以过正常人的生活。
技术实现思路
为了可以简便而客观地对儿童精神发育迟缓进行测试，本专利技术提供一种儿童精神发育迟 缓基因检测试剂盒，可以以儿童DNA样本为测试样本，对儿童精神发育迟缓的基因进行检 测，从而判断其是否患有精神发育迟缓，有助于及时诊断和治疗。该试剂盒由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成。 使用时以被测儿童的DNA样本为检测对象，经过样本DNA抽提后，使用试剂盒在荧光定量 PCR仪上进行反应，结合反应结果进行诊断。所述的预混PCR反应液含有SYBR green I，以及与儿童精神发育迟缓相关的P0U1F1和 NSUN5基因突变位点的扩增引物；扩增P0U1F1基因的引物为包含突变位点的上游引物和正 常的下游引物，扩增NSUN5基因的引物为包含突变位点的下游引物和正常的上游引物，序 列分别如下-扩增P0U1F1基因的引物序列如下上游引物F1C 5-GAATACAGAAATTCACTCTTGAACACC-3 27bp， 上游引物FIT 5-GGATAC AGAAAT TCA CTC TTG AAC ACT-3 27bp， 下游引物Rl5- CTT GCT CTG CCATTT CCA CTT T-3 22bp;扩增NSUN5基因的引物序列如下上游引物R2T 5-CGCAGGCAGCAGTTTACA-3 18bp，上游弓1物R2C 5- CGC AGG CAG CAG TTT ACG-3 18bp，下游引物F25-TTT ATT TCT GCA GGC AAC ACT TTT-3 18bp。上述的儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒，所述的阳性对照品有4个，分别包含如下的序列 SEQ1:CGTGGAGGAC GTTATTGGGT TGCCTGCAGA TTATTCTTAA SEQ2:CGTGGAGGAC GTTATTGGGT TGCCTGCAGA TTATTCTTAA SEQ3:TTCAACATCA CTCTGAATGC CTCTGCCATT AATACGCTGT SEQ4:TTCAACATCA CTCTGAATGC CTCTGCCATT AATACACTGTCCTGGGCCCT CCCTTCCTCGAATAAAATGC TGTCACAAGCCCTGGGCCCT CCCTTCCTCGAATAAAATGC TGTCACAAGCAAATAAATAG AGTGAGATTT TCCACTTTGA TCAAGAGTGACACCGCAGGC GGCTGTGTTC AGAACGTACT AGGAGAAAAACACCGCAGGC GGCTGTGTTC AGAACGTACT AGGAGAAAAAATCATATATT TTATGATTGT TGAAACAAAT ATTTCTGTATAAATAAATAG ATCATATATT AGTGAGATTT TTATGATTGT TCCACTTTGA TGAAACAAAT TCAAGAGTGA ATTTCTGTATAGCAGTTTGC TTGCTGGTGA CTACGATAGA TCTCACATTCAGCAGTTTGC TTGCTGGTGA CTACGATAGA TCTCACATTCGTTACAGGTT ATCTAATAAA TTGTTAGACA TCATTCATACGTTACAGGTT ATCTAATAAA TTGTTAGACA TCATTCATACGTTTTGAAAG GCAAAAGTGTTCACA本文档来自技高网...
【技术保护点】
一种儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒，其特征在于：由ＤＮＡ抽提试剂，预混ＰＣＲ反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成；所述的预混ＰＣＲ反应液含有ＳＹＢＲ ｇｒｅｅｎ Ｉ，以及与儿童精神发育迟缓相关的ＰＯＵ１Ｆ１和ＮＳＵＮ５基因突变位点的扩增引物；扩增ＰＯＵ１Ｆ１基因的引物为包含突变位点的上游引物和正常的下游引物，扩增ＮＳＵＮ５基因的引物为包含突变位点的下游引物和正常的上游引物，序列分别如下： 扩增ＰＯＵ１Ｆ１基因的引物序列如下： 上游引物Ｆ１Ｃ ５－ＧＡＡ ＴＡＣ ＡＧＡ ＡＡＴ ＴＣＡ ＣＴＣ ＴＴＧ ＡＡＣ ＡＣＣ－３ ２７ｂｐ， 上游引物Ｆ１Ｔ ５－ＧＧＡ ＴＡＣ ＡＧＡ ＡＡＴ ＴＣＡ ＣＴＣ ＴＴＧ ＡＡＣ ＡＣＴ－３ ２７ｂｐ， 下游引物Ｒ１ ５－ＣＴＴ ＧＣＴ ＣＴＧ ＣＣＡ ＴＴＴ ＣＣＡ ＣＴＴ Ｔ－３ ２２ｂｐ； 扩增ＮＳＵＮ５基因的引物序列如下： 下游引物Ｒ２Ｔ ５－ＣＧＣ ＡＧＧ ＣＡＧ ＣＡＧ ＴＴＴ ＡＣＡ－３ １８ｂｐ， 下游引物Ｒ２Ｃ ５－ＣＧＣ ＡＧＧ ＣＡＧ ＣＡＧＴＴＴ ＡＣＧ－３ １８ｂｐ， 上游引物Ｆ２ ５－ＴＴＴ ＡＴＴ ＴＣＴ ＧＣＡ ＧＧＣ ＡＡＣ ＡＣＴ ＴＴＴ－３ １８ｂｐ。...
【技术特征摘要】
1.一种儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒，其特征在于由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成；所述的预混PCR反应液含有SYBR green I，以及与儿童精神发育迟缓相关的POU1F1和NSUN5基因突变位点的扩增引物；扩增POU1F1基因的引物为包含突变位点的上游引物和正常的下游引物，扩增NSUN5基因的引物为包含突变位点的下游引物和正常的上游引物，序列分别如下扩增POU1F1基因的引物序列如下上游引物F1C5-GAA TAC AGA AAT TCA CTC TTG AAC ACC-327bp，上游引物F1T5-GGA TAC AGA AAT TCA CTC TTG AAC ACT-327bp，下游引物R1 5-CTT GCT CTG CCA TTT CCA CTT T-3 22bp；扩增NSUN5基因的引物序列如下下游引物R2T5-CGC AGG CAG CAG TTT ACA-318bp，下游引物R2C5-CGC AGG CAG CAG TTT ACG-318bp，上游引物F2 5-TTT ATT TCT GCA GGC AAC ACT TTT-318bp。2.如权利要求1所述的儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒，其特征在于所述的阳性对照品 有4个，分别包含如下的序列SEQ1:CGTGGAGGACGTTATTGGGTTGCCTGCAGATTATTCTTAASEQ2:CGTGGAGGACGTTATTGGGTTGCCTGCAGATTATTCTTAASEQ3:TTCAACATCA CTCTGAATGC CTCTGCCATT AATACGCTGT SEQ4:TTCAACATCA CTCTGAATGC CTCTGCCATT AATACACTGTCCTGGGCCCT CCCTTCCTCGAATAAAATGC TGTCACAAGCCCTGGGCCCT CCCTTCCTCGAATAAAATGC TGTCACAAGCAAATAAATAG AGTGAG...
【专利技术属性】
技术研发人员：穆海东，汪宁梅，黎飒，
申请(专利权)人：上海裕隆生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：31[中国|上海]
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