一种检测MDS相关基因群的检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一组用来筛查MDS相关基因突变的测序试剂盒以及后续的医学解读数据库。MDS相关基因群包括U2AF1、TP53等16个基因。测序试剂盒包括对MDS相关16个基因全部外显子进行扩增的多重PCR引物。本发明专利技术提供的筛查MDS基因突变的试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点；给出的医学解读报告具有准确、权威的特点。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及分子生物学
，进一步涉及筛查MDS相关基因突变的检测试剂盒及其医学解读数据库，具体涉及一种检测MDS相关基因群的检测试剂盒。
技术介绍
MDS(骨髓增生异常综合征)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。MDS30％～60％转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测MDS相关基因群的检测试剂盒，其特征在于该试剂盒包括以下16个基因：U2AF1，CEBPA，SF3B1，TP53，SETBP1，NRAS，NPM1，RUNX1，TET2，KRAS，IDH1，DNMT3A，ASXL1，JAK2，PTPN11，SRSF2。

【技术特征摘要】
1.一种检测MDS相关基因群的检测试剂盒，其特征在于该试剂盒包括以下16个基因：U2AF1，CEBPA，SF3B1，TP53，SETBP1，NRAS，NPM1，RUNX1，TET2，KRAS，IDH1，DNMT3A，ASXL1，JAK2，PTPN11，SRSF2。2.根据权利要求1所述的一种检测MDS相关基因群的检测试剂盒，其特征在于所述检测试剂盒还包括以上16个基因的引物，所述引物的扩增范围包括以上16个基因的全部外显子区域。3.根据权利要求2所述的一种检测MDS相关基因群的检测试剂盒，其特征在于所述外显子区域包括85个热点突变，所述85个热点突变及其与所述16个基因的对应关系如下表所示：4.根据...

【专利技术属性】
技术研发人员：贾玉娇，寇坤元，张冬雷，李静，
申请(专利权)人：天津协和华美医学诊断技术有限公司，
类型：发明
国别省市：天津;12