用于检测ALK- 1基因突变的引物组、该引物组的用途及包含该引物组的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了用于检测ALK-1基因突变的引物组，至少包括ALK-1基因第1到第10外显子区，3’UTR和启动子中任一区域对应的PCR扩增引物组和PCR测序引物组。本发明专利技术还公开了所述引物组的用途、包含所述引物组的试剂盒以及使用所述引物组对ALK-1基因进行PCR扩增方法。所述的引物组可以专一性鉴别ALK-1基因是否突变，确保了测定结果的准确性和唯一性。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及引物，具体涉及用于检测ALK-1基因突变的引物组，本专利技术还涉及该引物组的用途，以及包含该引物组的试剂盒。
技术介绍
活化素受体激酶I (activin receptor type I1-like kinase-l, ALK-1 也称为ACVRL1)位于12qll_ql4，含10个外显子，基因组全长约15kb+。它突变能引起遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia HHT)或遗传性肺动脉高压(heritable pulmonary arterial hypertension PAH)。有些突变携带者同时具有两种病症。HHT是一种常染色体显性遗传性出血性疾病，以皮肤黏膜多发性毛细血管扩张伴反复出血为特征，临床上一般可分为I型HHT和II型HHT两种表型。其中II型HHT由ALK-1基因 突变引起，HHT-1I最常见的临床表现为反复的自发性出血或轻度创伤出血，以鼻出血最常见，而临床处理却非常棘手。肺动脉高压是各种原因引起的静息状态下右心导管测得的肺动脉平均压(meanpulmonary arterial pr本文档来自技高网...

【技术保护点】
用于检测ALK?1基因突变的引物组，其特征在于，包括ALK?1基因的第1到第10外显子区，3’UTR和启动子中任一区域对应的PCR扩增引物组，所述的PCR扩增引物组包括:所述启动子的PCR扩增引物组:包括具有SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列的引物PF1和具有SEQ?ID?NO.2所示的核苷酸序列的引物PR1的引物组、具有SEQ?ID?NO.3所示的核苷酸序列的引物PF2和具有SEQ?ID?NO.4所示的核苷酸序列的引物PR2的引物组；所述Exon1的PCR扩增引物组:包括具有SEQ?ID?NO.5所示的核苷酸序列的引物PF3和具有SEQ?ID?NO.6所示的核苷酸序列的引物PR3的引物组...

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：卢文菊，张晨婷，王健，
申请(专利权)人：广州医学院第一附属医院，
类型：发明
国别省市：