【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物医学领域，具体而言，涉及a-珠蛋白基因拷贝数的方法、引物组合物、标签组合物和系统。
技术介绍
地中海贫血(以下简称地贫)是ー种常见的溶血性单基因遗传病，多发于中东、中亚、非洲、东南亚和中国南方等地区。导致地贫的分子机理是珠蛋白基因发生缺陷使其编码的肽链ー种或几种合成減少或缺失，致使血红蛋白的组成成分比例失衡，进而导致血红蛋白不稳定。根据缺陷的珠蛋白基因种类不同，地贫主要分为a地贫和P地贫。a地贫大部分是由于a珠蛋白基因发生缺失，部分是由突变所致，其中缺失型占90%以上；0地贫大部分由于P珠蛋白基因发生突变、小的插入或缺失，部分是由大片段缺失或a珠蛋白 基因发生重复所致。其中a珠蛋白基因包含2个HBAl基因和2个HBA2基因，其基因拷贝数变异(缺失和重复)不仅会导致a地贫也会导致P地贫，因此检测a珠蛋白基因拷贝数对地贫诊断具有重要意义。
技术实现思路
本专利技术g在至少解决现有技术中存在的技术问题之一。为此，本专利技术的ー个方面提出了ー种能够确定核酸样本中a-珠蛋白基因拷贝数的方法。另ー方面提供了一种能够有效实施该方法的确定核酸样本中a-珠蛋白基因拷...
【技术保护点】
一种确定核酸样本中α?珠蛋白基因拷贝数的方法，其特征在于，包括：对所述核酸样本进行扩增，以便得到扩增产物；针对所述扩增产物，构建测序文库；对所述测序文库进行测序，以便得到测序结果，所述测序结果由多个测序数据构成；确定所述测序结果中来自于所述α?珠蛋白基因的测序数据；以及基于所述α?珠蛋白基因的测序数据的数目，确定所述核酸样本中α?珠蛋白基因的拷贝数。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：陈仕平，李剑，张现东，甄贺富，陈彩粉，张涛，王俊，
申请(专利权)人：深圳华大基因研究院，
类型：发明
国别省市：
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