一种BRCA1/2基因变异联合检测试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术提供了BRCA1/2基因变异联合检测试剂盒，属于基因变异检测领域。所述试剂盒包括以下试剂：BRCA1基因引物组、BRCA2基因引物组、聚合酶、PCR反应液、消化酶、连接酶、连接酶缓冲液、连接接头、荧光探针、qPCR反应的Taq酶、qPCR引物和qPCR反应液。本发明专利技术提供的联合检测试剂盒能同时检测乳腺癌的BRCA1/2基因的突变位点，使实验结果灵敏度高，可以检测出5％以下的突变率，大大提高了检测灵敏度，克服了现有技术中的难题，同时整个实验过程满足大批量、快速检测的要求。

BRCA1/2 gene mutation combined detection kit and application thereof

The invention provides a BRCA1/2 gene mutation joint detection kit, belonging to the field of gene mutation detection. The kit comprises the following reagents: BRCA1 gene primer group and BRCA2 group, and PCR gene primer polymerase reaction liquid, digestive enzyme, DNA ligase, ligase buffer, connector, fluorescent probe, qPCR reaction, Taq enzyme, qPCR primers and qPCR reaction liquid. The joint test kit provided by the invention can simultaneously detect the mutations of BRCA1/2 gene in breast cancer, the experimental results of high sensitivity, can detect the mutation rate below 5%, greatly improving the detection sensitivity, overcome the problem in the prior art, and the whole experiment process, large quantities to meet the requirement of rapid detection.

【技术实现步骤摘要】
一种BRCA1/2基因变异联合检测试剂盒及其应用
本专利技术属于基因变异检测
，具体涉及BRCA1/2基因变异联合检测试剂盒及其应用。
技术介绍
1990年，研究者发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因，命名为乳腺癌1号基因(BRCA1)，定位于第17号染色体；4年之后，研究者在第13号染色体上又发现了另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2，通常将两种基因统称为BRCA1/2。BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，其发病率高居女性肿瘤首位，全世界每年约50万妇女死于乳腺癌。乳腺癌是多因素、多基因和环境共同作用的结果，其家族遗传性早已被人们所认识。研究发现5％～10％的乳腺癌患者具有家族聚集性和遗传倾向性。大量研究表明，具有胚系BRCA1突变的家族表现出较高的乳腺癌易感性：这种女性终身患有乳腺癌的风险率是80％～90％，而且患者的发病年龄明显降低。BRC本文档来自技高网...

【技术保护点】
BRCA1/2基因变异联合检测试剂盒，其特征在于，包括以下试剂：BRCA1基因引物组、BRCA2基因引物组、聚合酶、PCR反应液、消化酶、连接酶、连接酶缓冲液、连接接头、荧光探针、qPCR反应的Taq酶、qPCR引物和qPCR反应液；所述BRCA1基因引物组包括52对引物，BRCA1基因引物的核酸序列如Seq ID No 1～Seq ID No 104所示；所述BRCA2基因引物组包括84对引物；BRCA2基因引物的核酸序列如Seq ID No 105～SeqIDNo 272所示。

【技术特征摘要】
1.BRCA1/2基因变异联合检测试剂盒，其特征在于，包括以下试剂：BRCA1基因引物组、BRCA2基因引物组、聚合酶、PCR反应液、消化酶、连接酶、连接酶缓冲液、连接接头、荧光探针、qPCR反应的Taq酶、qPCR引物和qPCR反应液；所述BRCA1基因引物组包括52对引物，BRCA1基因引物的核酸序列如SeqIDNo1～SeqIDNo104所示；所述BRCA2基因引物组包括84对引物；BRCA2基因引物的核酸序列如SeqIDNo105～SeqIDNo272所示。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，qPCR引物的核苷酸序列如SeqIDNo273～SeqIDNo274所示。3.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，荧光探针的核苷酸序列如SeqIDNo275所示。4.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，连接接头的核苷酸序列如SeqIDNo276～SeqIDNo286所示。5.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，消化酶为磷酸二酯酶；所述磷酸二酯酶的酶活力为2U/μL～8U/μL。6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，连接酶为T4连接酶；所述T4连接...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱凯，陈悦科，陈成，刘璐，吴燕灵，
申请(专利权)人：上海鼎晶生物医药科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31