一种引物组合物及其组成的试剂盒和应用制造技术

本发明专利技术属于生物技术领域，涉及医学分子诊断及生物技术，涉及一种引物的组合物及其组成的试剂盒和应用，所述引物组合物包括检测TAZ基因新突变位点c.622A>G的实时荧光PCR引物和Taqman‑MGB探针序列。本发明专利技术一次可检测多个病例样本，具有简便、快速、准确和经济等特点，为肥厚型心肌病的临床早期分子诊断和预防建立了新的方法。

【技术实现步骤摘要】
一种引物组合物及其组成的试剂盒和应用
本专利技术属于生物
，涉及医学分子诊断及生物技术，涉及一种引物组合物及其组成的试剂盒和应用，具体涉及一种检测TAZ基因新突变c.622A>G的引物及探针。
技术介绍
肥厚型心肌病(HCM)为一种最常见的遗传性心脏疾病，主要表现为左心室或双心室不对称性肥厚，较少患者表现出左室流出道梗阻。主要病理特征为心肌细胞弥漫性肥大、畸形、核大、深染和心肌纤维紊乱等。HCM临床表现从无征兆到呼吸困难、晕厥、胸痛甚至发生心源性猝死和致命性的心律失常。HCM是第一个从遗传角度阐明病因的遗传性心脏疾病，是青少年及年轻运动员猝死的主要原因之一。1990年在一个加拿大家族性肥厚型心肌病患者中发现第一个致病基因MYH7，其主要遵循的是常染色体显性遗传模式。但部分HCM患者也表现为常染色体隐性及性染色体遗传，大约有50％的HCM患者为家族性遗传，称为家族性肥厚型心肌病(FHCM)。HCM的全球发病率和年死亡率分别约为1/500和1％。相关证据表明，Zou等人随机抽查中国9个省的成年人8080人，其中男性4064人，女性4016人，并对其进行超声心动图检测，结果表明本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种引物组合物，其特征在于，所述引物组合物包括检测TAZ基因新突变位点c.622A>G的实时荧光PCR引物和Taqman‑MGB探针序列。

【技术特征摘要】
1.一种引物组合物，其特征在于，所述引物组合物包括检测TAZ基因新突变位点c.622A>G的实时荧光PCR引物和Taqman-MGB探针序列。2.根据权利要求1所述的引物组合物，其特征在于，所述检测TAZ-c.622A>G新突变位点的实时荧光PCR引物的核酸序列如SEQIDNO.1-2所示，所述Taqman-MGB探针的核酸序列如SEQIDNO.3-4所示。3.根据权利要求1或2所述的引物组合物，其特征在于，所述Taqman-MGB探针的核酸序列5’端标记有发光的报告荧光基团，3’端标记有不发光的淬灭基团；优选地，所述发光的报告荧光基团为FAM和HEX；优选地，所述不发光的淬灭基团为MGB小分子化合物。4.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1-3中任一项所述的实时荧光PCR引物和Taqman-MGB探针序列中的任意一组。5.如权利要求1-3中任一项所述的引物组合物或如权利要求4所述的试剂盒用于肥厚型心肌病TAZ基因新突变c.622A>G的检测。6.一种肥厚型心肌病相关致病TAZ基因新突变突变c.622A>G的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)提取基因组；(2)以步骤(1)的基因组为模板，进行PCR扩增，构建野生型、纯合突变型及杂合突变型阳性质控品；(3)利用ABI7500实时荧光PCR仪将步骤(2)得到的阳性质控品采用如权利要求1-3中任一项所述的引物组合物进行实时荧光PCR检测。7.根据权利要求6所述的方法，...

【专利技术属性】
技术研发人员：夏雪山，赵跃，冯悦，
申请(专利权)人：昆明理工大学，
类型：发明
国别省市：云南,53