肝豆状核变性致病基因突变检测试剂盒制造技术

本实用新型专利技术公开了一种肝豆状核变性致病基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括包装盒体，包装盒体内的中间设有口腔拭子，口腔拭子的一侧设有样本保存管和含有PCR扩增试剂的试管，另一侧设有含有PCR产物纯化试剂的试管和含DNA测序试剂的试管。本实用新型专利技术将样本采集、肝豆状核变性致病基因突变位点检测整合在一个试剂盒内，使用更方便快捷，且成本更低。（*该技术在2022年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

本技术提供了一种肝豆状核变性致病基因突变检测试剂盒，属于分子生物学

技术介绍
P型ATP酶(ATP7Base，ATP7B)基因定位于13ql4. 3，全长约80kb，含有21个外显子和20个内含子，其cDNA编码一种由1411个氨基酸组成的P型铜转运ATP酶。该酶主要分布在肝、肾和胎盘，而少见于心、脑、肺和肌肉等组织，其主要生物学功能是在高尔基体内接受铜伴侣蛋白传递的铜，合成铜蓝蛋白，另外可以在高铜环境下重新定位，携带所结合的铜促使其从胆汁中排出。当ATP7B基因发生突变，其编码的P型ATP酶功能会部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，使铜离子在特定的器官和组织沉积，进而导致肝豆状核变性的发生。肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson' s disease，WD)，是一·种呈常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。国外的流行病学调查显示，其发病率为1/10000至1/30000，基因频率为0.3% _0.7%，杂合子频率估计为1/100。我国南方发病率约为1/10000，据神经遗传专科门诊病例分析报道，Wilson病居全部单基因遗传病的第二位。目前，国内外已发现本文档来自技高网...

【技术保护点】
肝豆状核变性致病基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括包装盒体(1)，包装盒体(1)内的中间设有口腔拭子(2)，口腔拭子(2)的一侧设有样本保存管(3)和含有PCR扩增试剂的试管(4)，另一侧设有含有PCR产物纯化试剂的试管(5)和含DNA测序试剂的试管(6)。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：潘峰，卞雪莲，毛丹丹，
申请(专利权)人：上海中优医药高科技有限公司，
类型：实用新型
国别省市：