苯丙酮尿症致病基因突变检测试剂盒制造技术

本实用新型专利技术公开了一种苯丙酮尿症致病基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括包装盒体，包装盒体内的一侧设有口腔拭子，另一侧设有样本保存管、含有PCR扩增试剂的试管、含有PCR产物纯化试剂的试管和含DNA测序试剂的试管。本实用新型专利技术将样本采集、苯丙酮尿症致病基因突变位点检测整合在一个试剂盒内，使用更方便快捷，且成本更低。（*该技术在2022年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

本技术提供了一种苯丙酮尿症致病基因突变检测试剂盒，属于分子生物学

技术介绍
苯丙氛酸轻化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)基因定位于染色体12q22-24. 2，全长约90kb，包括13个外显子和12个内含子。外显子长为1353bp的单链，mRNA翻译成含451个氨基酸的酶单体，单体聚合成有功能的PAH酶。PAH基因突变可导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在肝脏中代谢紊乱，导致患儿出现苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。在欧美地区的发病率为1/10000，在我国是1/16000，杂合子频率为1/50。迄今已经发现PKU有440多种致病突变，国内仅发现30余种突变。PAH基因的突·变大部分是错义突变，致病突变大多位于外显子或内含子与外显子的交接区，严重影响苯丙氨酸羟化酶基因转录和翻译及蛋白质的异常折叠、聚合，以及加速降解，从而影响苯丙氨酸羟化酶的催化活性。在不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。中国北方人群PAH最本文档来自技高网...

【技术保护点】
苯丙酮尿症致病基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括包装盒体(1)，包装盒体(1)内的一侧设有口腔拭子(2)，另一侧设有样本保存管(3)、含有PCR扩增试剂的试管(4)、含有PCR产物纯化试剂的试管(5)和含DNA测序试剂的试管(6)。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：张奕，傅咏南，王校，
申请(专利权)人：上海中优医药高科技有限公司，
类型：实用新型
国别省市：