【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及早期基因诊断疾病、SMN蛋白功能研究及疾病预后判断的方法,具体的说是对脊髓性肌萎缩症的兔抗人SMN全长多克隆抗体的优选与提取法。
技术介绍
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类以脊髓前角α-运动神经元退行性变、肢体近端无力、萎缩为主要特征的遗传性疾病,临床表现为进行性对称性肌无力及肌萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。儿童期起病的SMA呈常染色体隐性遗传,群体发病率为1/6000-1/10000,携带者频率为1/40-1/60。根据发病年龄和病情的轻重,临床上将儿童期起病的SMA分为3型I型患儿多在2岁内死于呼吸肌麻痹;II、III型虽然病情相对较轻,但晚期严重致残,生活自理能力差,给社会和家庭带来极大负担。运动神经元生存蛋白基因(survival of motor neuron,SMN)为儿童型SMA的致病基因,该基因定位于5q11.2-13.3区域,编码含294个氨基酸的SMN蛋白,SMN蛋白在哺乳动物组织中广泛表达,与其它多种蛋白相结合形成蛋白复合体,参与机体mRNA的剪接过程,是维持机体正常生命活动 ...
【技术保护点】
兔抗人SMN全长多克隆抗体的优选,其特征是:选用涵盖1至294位氨基酸的全长SMN蛋白来制备抗体,针对SMN蛋白的所有功能区。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:王柠,陈万金,吴志英,
申请(专利权)人:福建医科大学附属第一医院,
类型:发明
国别省市:35[中国|福建]
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