【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于治疗斯达加特氏病的反义寡核苷酸专利
本专利技术涉及医学和生物
特别地，本专利技术涉及可用于治疗、预防和/或延缓眼部疾病、优选黄斑营养不良、更优选斯达加特氏病(Stargardtdisease)的反义寡核苷酸(AON)。
技术介绍
斯达加特氏病(STGD或STGD1)是最常见的遗传性黄斑营养不良引起的中心视觉的渐进性损害。通常在儿童或成年早期发作，而在成年晚期最不常见，通常发病越晚，预后越好。该疾病的患病率为8,000-10,000分之1，并且，该疾病具有常染色体隐性遗传方式，与疾病引起的编码感光细胞特异性ATP结合盒转运蛋白ABCA4的基因中的突变有关。该蛋白质包含2273个氨基酸，主要表达在视网膜中，并位于边缘和椎体外节片(coneoutersegmentsdisks)。据信它将N-亚视黄基(retinyl-idene)-磷脂酰乙醇胺从细胞腔(luminal)翻转到感光盘(photoreceptordisks)的胞质面。斯达加特氏病与视网膜色素上皮中脂褐素内容物的大量沉积、有毒物质清除失败以及感光细胞的大量损失...
【技术保护点】
1.一种反义寡核苷酸(AON)，其能够抑制人ABCA4前体-mRNA中至少一个外显子的跳读，其中外显子跳读由ABCA4基因中的突变引起。/n
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20170413 GB 1706009.61.一种反义寡核苷酸(AON)，其能够抑制人ABCA4前体-mRNA中至少一个外显子的跳读，其中外显子跳读由ABCA4基因中的突变引起。
2.根据权利要求1所述的AON，其中引起外显子跳读的突变是在内含子中。
3.根据权利要求2所述的AON，其中所述突变是人ABCA4基因的内含子38中的c.5461-10T＞C突变。
4.根据权利要求1-3中任一项所述的AON，其中所述AON能够抑制外显子39的跳读和/或外显子39/外显子40的双重跳读。
5.一种AON，其包括与以下序列互补的核苷酸序列：SEQIDNO：45、46、47、48、49、65或66或其部分的核苷酸序列；或者与人ABCA4前体-mRNA的内含子38/外显子39、外显子39/内含子39、内含子39/外显子40或外显子40/内含子40的边界重叠的序列。
6.根据权利要求5所述的AON，其中互补序列包括内含子38和外显子39之间的边界。
7.根据权利要求5或6所述的AON，其中互补序列包括人ABCA4基因的内含子38中的c.5461-10T＞C突变。
8.根据权利要求1-7中任一项所述的AON，其中，所述AON包括与SEQIDNO：44内的8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24或25个连续核苷酸互补的序列或由其组成。
9.根据权利要求8所述的AON，其中所述AON包括20、21、22、23、24或25个核苷酸，并且还包括至多一个CpG基序。
10.根据权利要求8所述的AON，其中所述AON包括与SEQIDNO：65或SEQIDNO：66内的8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24或25个连续核苷酸互补的序列或由其组成。
11.根据权利要求9或10所述的AON，其中所述AON包括SEQIDNO：1、3、4、5、6、9、12、13、14、17、20、24、25、29、31和32中任意一个的序列或由其组成。
12.根...
【专利技术属性】
技术研发人员：A·S·伊尔马兹，P·亚当森，K·C·杜拉，I·A·E·舒尔克斯，
申请(专利权)人：ProQR治疗上市公司Ⅱ，
类型：发明
国别省市：荷兰;NL
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