一种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片及试剂盒制造技术
【技术实现步骤摘要】
—种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片及试剂盒
本专利技术涉及地中海贫血的诊断设备，尤其涉及一种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片及试剂盒。
技术介绍
地中海贫血(Thalassemia，以下简称地贫)是由于病人某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡而导致的溶血性贫血。地贫主要有两种类型，分别为α-珠蛋白链合成减缺导致的α-地贫和β-珠蛋白合成减缺导致的β -地贫。α-地贫(包括缺失型α-地贫和非缺失型α -地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一，在中国除了常见的缺失型^-地贫(-^13_7、-^14_2和-」，之外，也有少部分是由于α-珠蛋白基因点突变引起，这类α-地贫也称为非缺失型α-地贫。α -珠蛋白基因点突变类型是导致临床α地贫漏诊的主要原因之一。由于非缺失型α-地贫的基因突变大多数发生在I个基因上(α 2或α?)，不会使另I个α-基因功能受损，故一般定义为α+-地贫，杂合子一般表现为轻型或静止型，但复合α°时会导致Hb H病，严重还可导致Hb H胎儿水肿综合症。在中国，目前已报道过12种非缺失型α-地贫，现市场上主要只检3种常见的非缺失型α -地贫，(α ' a QS、a ws)，其余9种稀有型非缺失型α -地贫见表1。表1中国报道过的9种稀有的非缺失型α -地贫
【技术保护点】
一种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片，包括一基底和固定于所述基底上的寡核酸探针，其特征在于，所述寡核苷酸探针包括：非缺失型α?地中海贫血基因所对应的正常对照寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ?ID?NO：1?2；点突变β?地中海贫血基因所对应的正常对照寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ?ID?NO：3?4；用于检测非缺失型α?地中海贫血基因的寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ?ID?NO：5?13；用于检测点突变β?地中海贫血基因的寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ?ID?NO：14?40。
【技术特征摘要】
1.一种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片，包括一基底和固定于所述基底上的寡核酸探针，其特征在于，所述寡核苷酸探针包括: 非缺失型α-地中海贫血基因所对应的正常对照寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ IDNO:1-2 ； 点突变地中海贫血基因所对应的正常对照寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ IDNO:3-4 ； 用于检测非缺失型α-地中海贫血基因的寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ ID NO:5-13 ； 用于检测点突变β-地中海贫血基因的寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ ID NO:14-40。2.根据权利要求1所述的稀有地中海贫血基因检测的基因芯片，其特征在于，所述基底为尼龙膜。3.一种稀有地中海贫血基因检测的试剂盒，其特征在于，包括:权利要求1-2任一项所述的稀有地中海贫血基因检测的基因芯片，所述试剂盒还包括PCR反应液， 所述PCR反应液包括扩增非缺失型α -地中海贫血基因的两对引物:引物 AlF: SEQ ID NO:41 ；引物 AIR:SEQ ID NO:42 ；引物 A2F:SEQ ID NO:43 ；引物 A2R:SEQ ID NO:44 ； 所述PCR反应液还包括扩增点突变β -地中海贫血基因的两对引物:引物 BFl: SEQ ID NO:45 ；引物 BR...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾冰云，刘福平，刘晶晶，任维，
申请(专利权)人：亚能生物技术深圳有限公司，
类型：发明
国别省市：
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0来自[北京市联通ADSL] 2015年01月19日 10:12地中海（法语：Méditerranéen,西班牙语：Mediterráneo，意大利语：Mediterraneo，希腊语：Μεσογείου）因介于亚、欧、非三大洲之间而得名。土耳其人和希腊人为区别黑海，有时称其为白海，我国古籍《岭外代答》称其为西大食海。