用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物技术

本发明专利技术涉及用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物。具体而言，本发明专利技术涉及用于检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法、试剂盒及特异性引物。

Method, kit and specific primer for detecting CLCN1 gene mutation

The invention relates to a method for detecting CLCN1 gene mutation, a kit and a specific primer. In particular, the invention relates to a method for detecting the coding region of CLCN1 gene and the mutation of intron splicing site mutation, a kit and a specific primer.

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及用于检测CLCNl基因突变的方法、试剂盒及特异性引物。具体而言，本专利技术涉及用于非诊断目的检测CLCNl基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法、试剂盒及特异性引物。
技术介绍
真核生物基因由编码蛋白质的外显子(exon)和不编码蛋白质的间插序列内含子(intixm)组成。外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列，是既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通过PCR方法对基因组DNA进行扩增，将得到的目的片段进行测序，并与正常序列进行对比，可以获得基因突变的信息。在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。Sanger于1977年建立了双脱氧核糖核酸链末端终止法测序。Sanger高通量测序可以半小时完成96个样本的测序，随着测序成本的降低,这种方法越来越适合做大规模检测，既省时又高效。氯离子通道基因CLCNl (Chloride Channell)的核苷酸序列是已知的(GenbankAccession N0本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种非诊断目的检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法，其包括以下步骤：（1）使用特异性扩增引物对通过PCR扩增待测样本的CLCN1基因，从而获得PCR扩增产物；（2）采用所述特异性扩增引物对中的正向引物将步骤（1）中的扩增产物进行测序扩增，从而获得测序扩增产物；（3）对步骤（2）中获得的测序扩增产物进行测序，并将测序峰图与数据库中的CLCN1基因参考序列进行对比，从而确定基因的突变位点。

【技术特征摘要】
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【专利技术属性】
技术研发人员：魏晓明，王金明，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：