【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物
，具体涉及一种应用荧光PCR熔解曲线分析检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的试剂盒。
技术介绍
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是最常见的人类酶缺陷病之一，其病因是G6H)基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成减少。然而，绝大部分患者的生活质量并没有因此降低，这主要是由于在我国出现的绝大部分Gero缺乏症患者只有在诱因的存在下才会出现相应的临床症状，因此，完全可以通过预先防范和及时接受正确的治疗而有效的避免上述情况的发生。所以在我国Gero缺乏症的高发区进行全民筛查是十分必要的。目前G6H)缺乏症的临床诊断方法包括生化检测方法和分子生物学检测方法，其中生化筛查是传统诊断方法，通过直接或者间接地测定G6ro的酶活性来筛查G6ro缺乏症的携带者和患者。主要包括进行定性检测的高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法和进行定量检测的NBT定量法、NADPH定量比值法等。分子生物学方法是基于DNA的分析进行G6H)基因突变的检测，如反向点杂交(RDB)、PE/DHPLC、AS-PCR、PCR-...
【技术保护点】
一种葡萄糖?6?磷酸脱氢酶基因突变荧光PCR熔解曲线检测试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括：特异扩增五种突变位点c.1360C>T、c.1376G>T、c.1381G>A、c.1387C>T和c.1388G>A所在序列的上游引物F1和下游引物R1，其中，F1的碱基序列如SEQ?ID?NO：1所示，R1的碱基序列如SEQ?ID?NO：2所示；特异扩增三种突变位点c.871G>A、c.1004C>A和c.1024C>T所在序列的上游引物F2和下游引物R2，其中，F2的碱基序列如SEQ?ID?NO：3所示，R2的碱基序列如SEQ?ID?NO：4所示；特异扩增突变位点c.95A>G所...
【技术特征摘要】
1.一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变荧光PCR熔解曲线检测试剂盒，其特征在于:该试剂盒包括: 特异扩增五种突变位点 c.1360C>T、c.1376G>T、c.1381G>A、c.1387C>T 和 c.1388G>A 所在序列的上游引物Fl和下游引物R1，其中，Fl的碱基序列如SEQ ID NO:1所示，Rl的碱基序列如SEQ ID NO:2所示； 特异扩增三种突变位点c.871G>A、c.1004C>A和c.1024C>T所在序列的上游引物F2和下游引物R2，其中，F2的碱基序列如SEQ ID NO:3所示，R2的碱基序列如SEQ ID NO:4所示； 特异扩增突变位点c.95A>G所在序列的上游引物F3和下游引物R3其中，F3的碱基序列如SEQ ID NO:5所示，R3的碱基序列如SEQ ID NO:6所示； 特异扩增两种突变位点c. 383T>C和c.392G>T所在序列的上游引物F4和下游引物R4，其中，F4的喊基序列如SEQ ID NO:7所不，R4的喊基序列如SEQ ID NO:8所不； 特异扩增五种突变位点 c.487G>A、c.493A>G、c.517T>C、c.519C>T 和 c.592C>T 所在序列的上游引物F5和下游引物R5，其中，F5的碱基序列如SEQ ID NO:9所示，R5的碱基序列如 SEQ ID NO:10 所示； 以及用于检测上述十六种突变位点的荧光探针。2.按权利要求1所述的一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变荧光PCR熔解曲线检测试剂盒，其特征在于:所述荧光探针包括: 用于检测突变位点c.13600T的荧光探针Pl，其碱基序列如SEQ ID NO: 11所示； 用于检测突变位点c.871G>A的荧光探针P2，其碱基序列如SEQ ID NO:12所示； 用于检测突变位点c.1004C>A和c.10240T的荧光探针P3，其碱基序列如SEQ ID NO:13所示； 用于检测突变位点c.1376G>T、c.1388G>A、c.1381G>A和c.1387C>A的荧光探针P4，其喊基序列如SEQ ID NO: 14所不； 用于检测突变位点c.95A>G的荧光探针P5，其碱基序列如SEQ ID NO:15所示； 用于检测突变位点c.383T>C和c.392G>T的荧光探针P6，其碱基序列如SEQ ID NO:16所示； 用于检测突变位点c.487G>A和c.493A>G的荧光探...
【专利技术属性】
技术研发人员：李庆阁，黄秋英，夏众敏，杨蓉，
申请(专利权)人：厦门大学，厦门致善生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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