一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒，属于遗传学技术领域。本发明专利技术的先天性白内障致病基因为变异的CRYBA4基因，其第4外显子的第277位碱基由T突变为C，该突变导致编码第93位丝氨酸的遗传密码子(TCC)变成脯氨酸的遗传密码子(CCC)。该变异基因可作为探针用于家族性先天性白内障的诊断，并可制备成基因芯片用于检测家族性先天性白内障的诊断。本发明专利技术的检测引物及检测试剂盒对于本发明专利技术中所述的家系中的先天性白内障的诊断准确。

【技术实现步骤摘要】
一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒
本专利技术涉及一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒，属于遗传学

技术介绍
先天性白内障是在胚胎发育过程中多种因素导致的眼部晶状体先天性白内障是在胚胎发育过程中多种因素导致的眼部晶状体发育异常，表现为晶发育异常，表现为晶状体不同程度、形式的浑浊。约30％的先天性白内障是由单基因突变所致，其遗传方式包括常染色体，其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐和X连锁隐性遗传等，以常染色体显性遗传最为见。先天性白内障多在出生前后即已存在，或在儿童期内罹患，白内障其发生率在我国为0.05％。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22％～30％为白内障所致，是一组严重的致盲疾病，严重影响儿童的视力发育，已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部及其他全身发育异常。婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。晶体呈各种形态的混浊，有全白内障本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种先天性白内障致病基因，其特征在于：该基因为变异的人类CRYBA4基因，其第4外显子的第277位碱基为C。

【技术特征摘要】
1.一种先天性白内障致病基因，其特征在于：该基因为变异的人类CRYBA4基因，其第4外显子的第277位碱基为C。2.如权利要求1所述的先天性白内障致病基因在制备诊断或检测先天性白内障试剂中的应用。3.一种用于检测先天性白内障致病基因的检测引物，其特征在于：依据变异的人类CRYBA4基因设计，该基因第4外显子的第277位碱基为C，所述检测引物的扩增片段包含该基...

【专利技术属性】
技术研发人员：白周现，孔祥东，
申请(专利权)人：郑州大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：河南,41