检测22个位点耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒制造技术

本发明专利技术提供了一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338939、rs80338942、rs80338943、rs111033204、176_191del16、c.35dupG、508_511dupAACG；GJB3基因rs74315318、rs74315319；SLC26A4基因rs111033220、rs201562855、rs111033305、rs192366176、rs111033318、rs121908362、rs121908363、rs200455203、rs111033380、rs111033313、c.281C>T；线粒体DNArs267606619、rs267606617。

SNaPshot kit for detecting deafness gene polymorphisms at 22 loci

The invention provides a SNaPshot kit to detect a variety of deafness gene polymorphism, deafness gene polymorphism detection including GJB2 gene loci rs80338939, rs80338942, rs80338943, rs111033204, 176_191del16, c.35dupG, 508_511dupAACG, rs74315318, rs74315319; GJB3 gene; SLC26A4 gene rs111033220, rs201562855, rs111033305, rs192366176, rs111033318, rs121908362, rs121908363, rs200455203, rs111033380, rs111033313, c.281C> T; mitochondrial DNArs267606619, rs267606617.

【技术实现步骤摘要】
检测22个位点耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒
本专利技术涉及分子生物学诊断领域和遗传病领域。具体地，本专利技术提供了一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒。
技术介绍
先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，也是最常见的人类感觉系统疾病，发病率为0.1％-0.3％。60％的耳聋与遗传因素相关。在这些遗传因素中，主要包括GJB2、SLC26A4、GJB3基因和线粒体DNAm.1555A>G和m.1494C>T位点。在中国新生儿耳聋基因突变筛查中，GJB2基因突变具有较高的携带率，约2.6％，SLC26A4基因突变携带率约为1.9％，新生儿线粒体DNAm.1555A>G均质突变占0.1％，GJB3基因突变仅在少数患者中发现。GJB2基因编码的Cx26表达于耳蜗，位于内耳血管纹、基底膜和螺旋缘，与先天性遗传性中重度耳聋相关，GJB2基因突变后，K+进入内淋巴液的循环受到影响，导致常显或常隐感音神经性耳聋(DFNB1或DFNA3)。GJB3基因编码的Cx31是缝隙连接蛋白的一员，在耳蜗和听神经内表达，突变可导致常显或常隐非综合性耳聋、周围神经疾病伴听力丧失。S本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338939、rs80338942、rs80338943、rs111033204、176_191del16、c.35dupG、508_511dupAACG；GJB3基因rs74315318、rs74315319；SLC26A4基因rs111033220、rs201562855、rs111033305、rs192366176、rs111033318、rs121908362、rs121908363、rs200455203、rs111033380、rs111033313、c.281C>T；1...

【技术特征摘要】
1.一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338939、rs80338942、rs80338943、rs111033204、176_191del16、c.35dupG、508_511dupAACG；GJB3基因rs74315318、rs74315319；SLC26A4基因rs111033220、rs201562855、rs111033305、rs192366176、rs111033318、rs121908362、rs121908363、rs200455203、rs111033380、rs111033313、c.281C>T；12srRNA基因(线粒体DNA)rs267606619、rs267606617。2.权利要求1所述的试剂盒，其中包含检测这些多态性位点的扩增引物和测序引物。3.权利要求2所述的试剂盒，其中扩增引物分为二管，其中管1的扩增引物一共有五对，分别为：管2的扩增引物一共有六对，分别为：测序引物分为二管，其中管1的测序引物一共有12组，分别为：管2的测序引物一共有10组，分别为：4.权利要求3所述的试剂盒,扩...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵薇薇，胡昌明，徐艳艳，陈白雪，贺书香，刘晶星，于世辉，
申请(专利权)人：广州金域医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44