基因变异检测方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术公开了一种基因变异检测方法及装置，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。本发明专利技术提供的基因变异检测方法及装置，能够同时检测单碱基变异和插入缺失变异，效率较高。

Gene mutation detection method and device

The invention discloses a gene mutation detection method and device, including: the ratio of information from the gene results the statistics of each site; consider the base mutation and insertion mutation, create 16 gene model; using the 16 gene model search candidate mutation; using random forests on the candidate sites and classification screening, and output results after screening candidate mutation. The invention provides a method and a device for detecting gene mutation, which can detect the variation of the single base mutation and the insertion deletion at the same time.

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及数据处理
，特别是指一种基因变异检测方法及装置。
技术介绍
基因组变异检测，这里指的是从二代测序数据的比对结果中，找出与参考基因组不同的碱基或序列片段，即单碱基变异(SNV)和插入缺失变异(INDEL)。目前被广泛应用的10基因型模型只考虑了单碱基变异类型，插入缺失变异一般要单独检测，这使得现有模型的基因变异检测不够简便。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术的目的在于提出一种能够同时检测单碱基变异和插入缺失变异的基因变异检测方法及装置。基于上述目的本专利技术提供的基因变异检测方法，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。在一些可选实施方式中，所述从基因比对结果中统计每个位点的比对信息，具体包括以下比对信息：碱基类型和对应的每个碱基类型的比对质量值、等位基因型及其Reads支持数量、正负链数量、插入缺失数量及插入序列信息，和/或，软剪切位点数量。在一些可选实施方式中，所述考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型，具体包括：假设样品是一个二倍体生物样品，碱基类型有ATCG四种，则二倍体基因型的统计类型有{AA,AC,AG,AT,CC,CG,CT,GG,GT,TT,AX,CX,GX,TX,XX,XY

【技术保护点】
一种基因变异检测方法，其特征在于，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。

【技术特征摘要】
1.一种基因变异检测方法，其特征在于，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述从基因比对结果中统计每个位点的比对信息，具体包括以下比对信息：碱基类型和对应的每个碱基类型的比对质...

【专利技术属性】
技术研发人员：何光铸，王东辉，蔡文君，颜芹，
申请(专利权)人：北京荣之联科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11