检测人FGFR3基因突变的引物组及其试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及检测人FGFR3基因突变的引物组及其试剂盒，包括：用于检测FGFR3基因突变的由第2至第7外显子以及第9至第19外显子的PCR扩增引物组成的引物组；PCR扩增试剂；PCR产物纯化试剂；含有用于检测FGFR3基因突变的测序引物组的DNA测序试剂。本发明专利技术采用特异性引物组，针对FGFR3基因的第2至第7外显子以及第9至第19外显子进行突变检测，确保了测定结果的准确性与特异性。

Primer set for detecting human FGFR3 gene mutation and kit thereof

The present invention relates to the detection of FGFR3 gene mutation primer set and kit, including: primer set for detection of mutations in the FGFR3 gene consists of second exons and ninth to seventh to nineteenth exons of the PCR primer composition; PCR amplification reagent; PCR purification kit; DNA sequencing kit containing sequencing primer group mutations in the FGFR3 gene. The invention uses a specific primer set for detecting mutations of exons second to seventh of FGFR3 genes and exons ninth to nineteenth, so as to ensure the accuracy and specificity of the result of determination.

【技术实现步骤摘要】
检测人FGFR3基因突变的引物组及其试剂盒
本专利技术涉及检测人FGFR3基因突变的引物组及其试剂盒，属于遗传性骨病基因检测

技术介绍
成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3)属于酪氨酸蛋白激酶型受体，其亲和力很高。FGFR3主要是由三部分构成，细胞内的酪氨酸蛋白激酶活性结构域、疏水氨基酸组成的跨膜结构域及细胞外3个免疫球蛋白样重复序列组组成的结构域，分别称为LoopI、LoopII与LoopIII。LoopII与LoopIII构成了FGF配基的结合位点。在LoopI与LoopII之间含有一段酸性的、富含丝氨酸的区域，是FGFRs统一的保守结构。FGFR3在脑、肺、脊索以及软骨中表达，主要调控软骨细胞生长，进而限定长骨的长度。对角质形成细胞、黑素细胞、上皮细胞、淋巴细胞和精母细胞等同样有作用。FGFR3结合的配基有FGF1、FGF2、FGF4、FGF7、FGF8、FGF9、FGF17～20等。FGFR3基因突变会导致皮肤过度生长疾病表皮痣与脂溢性角化病；各种形式的肿瘤，如多发性骨髓瘤、膀胱癌、宫颈癌与精原细胞瘤等本文档来自技高网...

【技术保护点】
检测人FGFR3基因突变的引物组，该引物组包括12对特异性扩增FGFR3基因第2至第7外显子以及第9至第19外显子的引物；所述的FGFR3基因外显子2的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的引物FP1与核苷酸序如SEQ ID NO.2所示的引物RP1；所述的FGFR3基因外显子3的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的引物FP2与核苷酸序如SEQ ID NO.4所示的引物RP2；所述的FGFR3基因外显子4的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示的引物FP3与核苷酸序如SEQ ID NO.6所示的引物RP3；所述的FGFR3基因外...

【技术特征摘要】
1.检测人FGFR3基因突变的引物组，该引物组包括12对特异性扩增FGFR3基因第2至第7外显子以及第9至第19外显子的引物；所述的FGFR3基因外显子2的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.1所示的引物FP1与核苷酸序如SEQIDNO.2所示的引物RP1；所述的FGFR3基因外显子3的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.3所示的引物FP2与核苷酸序如SEQIDNO.4所示的引物RP2；所述的FGFR3基因外显子4的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.5所示的引物FP3与核苷酸序如SEQIDNO.6所示的引物RP3；所述的FGFR3基因外显子5与外显子6的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.7所示的引物FP4与核苷酸序如SEQIDNO.8所示的引物RP4；所述的FGFR3基因外显子7的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.9所示的引物FP5与核苷酸序如SEQIDNO.10所示的引物RP5；所述的FGFR3基因外显子9的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.11所示的引物FP6与核苷酸序如SEQIDNO.12所示的引物RP6；所述的FGFR3基因外显子10的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.13所示的引物FP7与核苷酸序如SEQIDNO.14所示的引物RP7；所述的FGFR3基因外显子11的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.15所示的引物FP8与核苷酸序如SEQIDNO.16所示的引物RP8；所述的FGFR3基因外显子12与外显子13的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.17所示的引物FP9与核苷酸序如SEQIDNO.18所示的引物RP9；所述的FGFR3基因外显子14与外显子15的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.19所示的引物FP10与核苷酸序如SEQIDNO.20所示的引物RP10；所述的FGFR3基因外显子16与外显子17的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.21所示的引物FP11与核苷酸序如SEQIDNO.22所示的引物RP11；所述的FGFR3基因外显子18与外显子19的PCR扩增引物，包括核苷酸序列如SEQIDNO.23所示的引物FP12与核苷酸序如SEQIDNO.24所示的引物RP12。2.一种用于检测FGFR3基因突变的测序引物组，该引物组包括12条第2至第7外显子以及第9至第19外显子的测序引物；包括：外显子2的PCR测序引物核...

【专利技术属性】
技术研发人员：韩金祥，鲁艳芹，王士富，代运章，尹小丽，张遥，马翔，
申请(专利权)人：山东省医药生物技术研究中心，
类型：发明
国别省市：山东,37