XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用制造技术

本发明专利技术涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用。本发明专利技术采用全基因组重测序技术结合数字化PCR、Sanger测序等综合技术，针对临床疑似成骨不全患者进行了全基因组重测序，结合生物信息学发现FKBP10基因外显子2到外显子4存在拷贝数变异，同时外显子5存在杂合剪切位点突变c.918‑3C>G。分别通过数字化PCR以及传统PCR基础上的Sanger测序分析，进一步验证了FKBP10外显子2到4的拷贝数变异与杂合剪切突变。拷贝数变异与杂合突变的发现，为探讨XI型成骨不全的发病机制，丰富与发展其诊断方法，从而为临床诊断与治疗提供依据与参考，为开发早期致病基因筛查与治疗等提供基础依据。

【技术实现步骤摘要】
XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用
本专利技术涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用，具体为XI型成骨不全治病基因FKBP10的突变位点及利用该位点进行致病检测的试剂盒，属于突变基因检测

技术介绍
成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)是一类因I型胶原蛋白合成代谢障碍而引起的遗传性结缔组织疾病.临床症状主要包括骨质疏松、易骨折，部分患者还会有身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全、早熟性耳硬化、关节及韧带松弛以及肌肉薄弱等症状。患者的个体发病率约为1/10000。成骨不全具有表型与遗传异质性，其临床表现从轻微、无症状到严重骨骼畸形甚至围产期死亡等严重程度不等。1979年，Sillence根据病人临床体征和影像学等特性将成骨不全分为Ⅰ-Ⅳ型。I-IV型均是由于I型胶原蛋白结构基因COL1A1或COL1A2发生突变所致。其后，V-VII型成骨不全先后从异质性较高的IV型成骨不全患者中分离开来，VIII-XVII型成骨不全根据致病基因的先后发现顺序而命名。成骨不全具有遗传异质性，存在常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方本文档来自技高网...

【技术保护点】
XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点，该突变位点位于FKBP10基因外显子5的‑3bp处，该处核苷酸由C突变为G，突变后该突变所在的cDNA核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。

【技术特征摘要】
1.XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点，该突变位点位于FKBP10基因外显子5的-3bp处，该处核苷酸由C突变为G，突变后该突变所在的cDNA核苷酸序列如SEQIDNO.1所示。2.权利要求1所述XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点的扩增引物，该扩增引物为一对，上游引物核苷酸序列如SEQIDNO.11所示，下游引物核苷酸序列如SEQIDNO.12所示；测序引物核苷酸序列如SEQIDNO.11所示。3.XI型成骨不全致病基因FKBP10外显子2的扩增引物，该扩增引物为一对，上游引物核苷酸序列如SEQIDNO.2所示，下游引物核苷酸序列如SEQIDNO.3所示；检测探针核苷酸序列如SEQIDNO.4所示，检测探针5’端连接有FAM荧光标记，3’端连接有BHQ1淬灭基团。4.XI型成骨不全致病基因FKBP10外显子3的扩增引物，该扩增引物为一对，上游引物核苷酸序列如SEQIDNO.5所示，下游引物核苷酸序列如SEQIDNO.6所示；检测探针核苷酸序列如SEQIDNO.7所示，检测探针5’端连接有FAM荧光标记，3’端连接有BHQ1淬灭基团。5.XI型成骨不全致病基因FKBP10外显子4的扩增引物，该扩增引物为一对，上游引物核苷酸序列如SEQIDNO.8所示，下游引物核苷酸序列如SEQIDNO.9所示，检测探针核苷酸序列如SEQIDNO.10所示，检测探针5’端连接有FAM荧光标记，3...

【专利技术属性】
技术研发人员：鲁艳芹，韩金祥，代运章，张遥，牟燕玲，
申请(专利权)人：山东省医药生物技术研究中心，
类型：发明
国别省市：山东,37