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本发明涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用。本发明采用全基因组重测序技术结合数字化PCR、Sanger测序等综合技术,针对临床疑似成骨不全患者进行了全基因组重测序,结合生物信息学发现FKBP10基因外显子2到外显子4存在...该专利属于山东省医药生物技术研究中心所有,仅供学习研究参考,未经过山东省医药生物技术研究中心授权不得商用。
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本发明涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用。本发明采用全基因组重测序技术结合数字化PCR、Sanger测序等综合技术,针对临床疑似成骨不全患者进行了全基因组重测序,结合生物信息学发现FKBP10基因外显子2到外显子4存在...