本发明专利技术提供了用于确定基因组是否存在异常的方法及系统。确定基因组是否存在异常的方法包括以下步骤：从孕妇样本中分离胎儿有核红细胞；对所述有核红细胞基因组的至少一部分进行测序，以便获得测序结果；以及基于所述测序结果，确定所述有核红细胞基因组是否存在异常。
【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
【技术保护点】
PCT国内申请，权利要求书已公开。
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
【专利技术属性】
技术研发人员：邱咏，刘立夫，蒋慧，陈芳，张春雷，汪建，王俊，杨焕明，张秀清，
申请(专利权)人：深圳华大基因医学有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44
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