一种Leber遗传性视神经病变体外诊断试剂盒制造技术

本发明专利技术提供了一种Leber遗传性视神经病变体外诊断试剂盒，包括SEQIDNO.1～12。本发明专利技术为LHON临床诊断提供快速、准确、廉价的基因水平检测手段，可实现LHON的预防和早期及时诊断，能够发现高危人群，提高LHON的诊断率，进行有效的产前遗传咨询和婚前咨讯，提高人口素质，降低家庭和国家的医疗开支。

【技术实现步骤摘要】
一种Leber遗传性视神经病变体外诊断试剂盒
本专利技术涉及诊断试剂盒，用于Leber遗传性视神经病变的体外诊断。
技术介绍
Leber 遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病，是迄今临床上最常见的遗传性视神经疾病之一。LHON临床主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降，也是目前青少年致盲的主要原因之一，严重威胁青少年健康。尽管目前许多临床检查手段如眼底荧光血管造影(FFA)、视网膜电图(ERG)等，有助于LHON的辅助诊断；但对于遗传性的LHON病变早期，大部分患者无家族史或家族史不清，临床表现轻微如仅有视神经损害，使得其早期临床诊断及治疗十分困难，这可能导致病情持续发展从而致盲，因此LHON的早期诊断尤为必要。目前研究已经明确线粒体DNA(mtDNA)基因突变是LHON致病的主要分子机制，使得基因水平诊断成为LHON临床确诊的最直接手段。尽管目前已有部分基因分析方法在试图对LHON mtDNA突变进行了筛查分析，但由于费用昂贵、手续复杂、耗时长、漏诊率高等因素，限制了其在临床推本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种Leber遗传性视神经病变体外诊断试剂盒，包括SEQ ID NO.1～12。

【技术特征摘要】
1.一种Leber遗传性视神经病变体外诊断试剂盒，包括SEQ ID N0.1~12。2.如权利要求1所述的Leber遗传性视神经病变体外诊断试剂盒，SEQID N0.1:SEQ ID N0.2:SEQ ID N0.3:SEQ ID N0.4=10:10:1: 1，SEQ ID N0.5:SEQ ID N0.6:SEQID N0.7:SEQ ID N0.8=20:20:1:1, SEQ ID N0.9:SEQ ID N0.10:SEQ ID N0.11:S...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄轶，李阳，宋利华，
申请(专利权)人：重庆医科大学附属儿童医院，黄轶，
类型：发明
国别省市：重庆;85