IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因及其检测方法和试剂盒技术

本发明专利技术公开了IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因，其第一段内含子区第68869～68872个碱基AAT和第70207个碱基T缺失；该突变基因为临床约30％的IPEX综合征患者的发病机制提供了新的理论依据，有助于临床上开展疑似IPEX综合征患者的筛查工作以及携带该突变基因的父母的筛查工作，便于生育指导和优生优育；同时，该突变基因为IPEX综合征的药物治疗提供了新的靶点，为IPEX综合征的新药研发提供了理论依据；本发明专利技术还提供了该FOXP3突变基因的检测方法和检测试剂盒，操作简便、快速，成本低。

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
ＩＰＥＸ综合征主效基因ＦＯＸＰ３突变基因，其特征在于：第一段内含子区第６８８６９～６８８７２个碱基ＡＡＴ和第７０２０７个碱基Ｔ缺失。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：王靖雪，倪兵，吴玉章，贾正才，田易，
申请(专利权)人：中国人民解放军第三军医大学，
类型：发明
国别省市：85