【技术实现步骤摘要】
一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒
本专利技术涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒。
技术介绍
脊髓性肌萎缩症（SMA）为一种脊髓前角运动神经元退化变性导致肌无力、肌萎缩和瘫痪的疾病，根据发病年龄及临床表现分为Ⅰ型（严重型）、Ⅱ型（中间型）、Ⅲ型（轻型）和Ⅳ型（成人型）。一般神经专科根据发病年龄、临床表现及病情进展程度进行临床诊断，辅助检查方法包括肌电图、肌酶和肌肉活检，结合家族史和SMN1基因分析可进行确诊。SMAⅠ型为最严重的亚型，患者在出生后6个月内发病，一般生存期在2岁以内；SMAⅡ型为中度型，患者通常在6~18个月内发病，其生存期仰赖于外来健康支援照护，可存活至成年；SMAⅢ型为轻度型，患者由出生后18个月至成年都有可能发病，其病情进展较为缓慢，最终仍死于呼吸肌麻痹，SMAⅣ型为成人型，30岁后发病，症状轻微，生存期正常。SMN基因（Survivalmotorneuron）位于染色体5q11.2~q13.3上，全长约为27kb，含有9个外显子，分别为外显子1...
【技术保护点】
1.一种SMN1和SMN2基因拷贝数的PCR扩增反应检测引物，其特征在于：所述引物包含8种不同的引物，/n其中第一引物为黏合SMN1与SMN2第7外显子差异位点上游区域的通用引物，同时第一引物5’端包含非人源性基因组序列SEQ ID NO.1；第二引物黏合SMN1与SMN2第7外显子的差异位点区域，特异性黏合SMN1第7外显子序列，同时第二引物5’端包含非人源性基因组序列SEQ ID NO.2；第三引物黏合SMN1与SMN2第7外显子的差异位点区域，特异性黏合SMN2第7外显子序列，同时第三引物5’端包含非人源性基因组序列SEQ ID NO.2；/n第四引物为黏合SMN1与...
【技术特征摘要】
1.一种SMN1和SMN2基因拷贝数的PCR扩增反应检测引物，其特征在于：所述引物包含8种不同的引物，
其中第一引物为黏合SMN1与SMN2第7外显子差异位点上游区域的通用引物，同时第一引物5’端包含非人源性基因组序列SEQIDNO.1；第二引物黏合SMN1与SMN2第7外显子的差异位点区域，特异性黏合SMN1第7外显子序列，同时第二引物5’端包含非人源性基因组序列SEQIDNO.2；第三引物黏合SMN1与SMN2第7外显子的差异位点区域，特异性黏合SMN2第7外显子序列，同时第三引物5’端包含非人源性基因组序列SEQIDNO.2；
第四引物为黏合SMN1与SMN2的第8外显子差异位点下游区域的通用引物，同时第四引物5’端包含与第一引物相同或部分相同的非人源性基因组序列SEQIDNO.1；第五引物黏合SMN1与SMN2第8外显子的差异位点区域，特异性黏合SMN1第8外显子序列，同时第五引物5’端包含非人源性基因组序列SEQIDNO.2；第六引物黏合SMN1与SMN2第8外显子的差异位点区域，特异性黏合SMN2第8外显子序列，同时第六引物5’端包含非人源性基因组序列SEQIDNO.2；
第七引物包含第一引物和第四引物的非人源基因组序列SEQIDNO.1，第八引物包含第二引物、第三引物、第五引物和第六引物的非人源基因组序列SEQIDNO.2，其中第八引物且具有荧光标记。
2.根据权利要求1所述的检测引物，其特征在于：第二引物与第三引物的3’端末端碱基分别与SMN1和SMN2第7外显子的差异位点保持一致，同时第二引物与第三引物的3’端倒数第二个或第三个碱基引入错配碱基。
3.根据权利要求1所述的检测引物，其特征在于：第五引物与第六引物的3’端末端碱基分别与SMN1和SMN2第8外显子的差异位点保持一致，同时第二引物与第三引物的3’端倒数第二个或第三个碱基引入错配碱基。
4.根据权利要求1所述的检测引物，其特征在于：第二引物或第三引物其中一条引物5’端包含至少5个以上碱基的非人源基因组序列SEQIDNO.3。
5.根据权利要求1所述的检测引物，其特征在于：第五引物或第六引物其中一条引物5’端包含至少5个以上碱基的非人源基因组序列SEQIDNO.3。
6.根据权利要求1所述的检测引物，其特征在于：在8种引物的PCR扩增反应中，还包含一组或两组以上的管家基因引物对，选自GAPDH、ACTB、HBB、CFTR或RPP30。
7.根据权利要求6所述的检测引物，其特征在于：管家基因的上游与下游引物5’端分别包含非人源性基因...
【专利技术属性】
技术研发人员：郭亦亦，邱一帆，钟丽霞，李淑如，
申请(专利权)人：胜亚生物科技厦门有限公司，
类型：发明
国别省市：福建;35
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