一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用。在一管PCR反应液中利用31对引物同时扩增13号、18号、21号、X和Y染色体上的31个DNA位点，达到检测临床样品中13号、18号、21号、X和Y染色体数目异常的目的。所述试剂盒包含ANEU反应液、ANEU引物混合液、热启动核酸聚合酶、ANEU正常男性对照、ANEU正常女性对照、ANEU空白对照。本发明专利技术检测周期短，获得样本后可于一天内得到结果，且一个样本仅需进行单管扩增，检测技术流程简单，可实现高通量、快速、标准化的检测。标准化的检测。

【技术实现步骤摘要】
一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用


[0001]本专利技术涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用。

技术介绍

[0002]染色体是遗传物质的载体。正常状况下，人类体细胞中有23对染色体，每对染色体都是一条来自父方，另一条来自母方，其中，有22对染色体男女都一样，为常染色体，有1对染色体决定人类性别，为性染色体。染色体数目与结构异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一，在新生儿中染色体异常率约为2.4％(染色体数目异常率约为1.4％，染色体结构异常率约为1.0％)。由于染色体上存在上千甚至上万个基因，染色体发生异常将会导致许多基因的增加或缺失，就可能造成个体的异常现象，例如唐氏综合征(多了一条21号染色体)、特纳氏综合征(少一条X性染色体完全或部分缺失或结构异常)等，都属于染色体数目异常之疾病。
[0003]临床上常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)及X/Y染色体异常占新生儿染色体病的85％～95％，其异常占比约为：T2141％、T1818％、T133.2％本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种快速检测染色体数目异常的扩增引物组合，其特征在于：所述引物组合包括31对引物对，可同时扩增以下STR位点和基因：8个13号染色体的STR位点：D13S742、D13S765、D13S305、D13S801、D13S634、D13S258、D13S628、D13S796；8个18号染色体的STR位点：D18S391、D18S976、D18S1002、D18S535、D18S536、D18S386、D18S875、D18S390；8个21号染色体的STR位点：D21S1432、D21S1414、D21S1437、D21S1435、D21S1809、D21S1412、D21S1411、D21S1446； 3个性染色体的STR位点：DXYS267、DXYS218、DXS6789；4个与性染色体数目异常相关的基因：ZFX/Y、SRY、AMEL、TAF9L。2.根据权利要求1所述的扩增引物组合，其特征在于：所述引物对包括： 扩增D13S742的引物对：SEQ ID NO.1 ~ 2；扩增D13S765的引物对：SEQ ID NO.3 ~ 4；扩增D13S305的引物对：SEQ ID NO.5 ~ 6；扩增D13S801的引物对：SEQ ID NO.7 ~ 8；扩增D13S634的引物对：SEQ ID NO.9 ~ 10；扩增D13S258的引物对：SEQ ID NO.11~ 12；扩增D13S628的引物对：SEQ ID NO.13 ~ 14；扩增D13S796的引物对：SEQ ID NO.15 ~ 16；扩增D18S391的引物对：SEQ ID NO.17 ~ 18；扩增D18S976的引物对：SEQ ID NO.19 ~ 20；扩增D18S1002的引物对：SEQ ID NO.21 ~ 22；扩增D18S535的引物对：SEQ ID NO.23 ~ 24；扩增D18S536的引物对：SEQ ID NO.25 ~ 26；扩增D18S386的引物对：SEQ ID NO.27 ~ 28；扩增D18S875的引物对：SEQ ID NO.29 ~ 30；扩增D18S390的引物对：SEQ ID NO.31 ~ 32；扩增D21S1432的引物对：SEQ ID N...

【专利技术属性】
技术研发人员：萧羽乔，郭亦亦，陈昱玮，邱一帆，
申请(专利权)人：胜亚生物科技厦门有限公司，
类型：发明
国别省市：