一种评估乳腺癌风险的突变基因及其检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种评估乳腺癌风险的突变基因。本发明专利技术还公开了一种乳腺癌突变基因检测的特异性引物及其检测试剂盒。本发明专利技术利用ARHGEF18、RPTN和TTC21B基因的突变位点开发评估乳腺癌风险的检测试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

【技术实现步骤摘要】
一种评估乳腺癌风险的突变基因及其检测试剂盒
本专利技术涉及生物医学
，具体涉及一种评估乳腺癌风险的突变基因及其检测试剂盒。
技术介绍
乳腺癌是一种全身性疾病、其发生和发展是一个涉及多因素、多环节的复杂过程，包括癌基因的激活以及抑癌基因的失活等。因此，基因突变在乳腺癌的发生、发展过程中起着非常重要的作用。乳腺癌是一个多因素遗传变异性疾病，只有不足10％是由于单基因缺陷引起的。随着高通量基因技术的发展，越来越多与乳腺癌相关基因被发现，这些基因上潜在的遗传变异(单核苷酸多态和拷贝数变异)可能引起乳腺癌药物治疗效果的差异。由于遗传变异的存在使抗肿瘤药物的代谢途径以及药物作用的目标基因可能受到影响，进而影响疗效以及预后。遗传性乳腺癌最常见的标志物为BRCA1和BRCA2基因的突变，但BRCA1/2基因突变检测乳腺癌以及治疗癌症通常是不够的，因为这些基因突变不发生在大量的偶发的癌症，只能用来解释一小部分遗传性乳腺癌的病因。突变位点的存在被认为赋予个体不同表型性状，以及对环境暴露、药物治疗等的不同反应，因此突变位点可能是导致个体疾发生发展差异的重要遗传基础。将疾病易感的突变谱用于疾病的辅助诊本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测乳腺癌风险的突变基因，其特征在于，所述的突变基因选自以下ARHGEF18、RPTN和/或TTC21B中的一个或几个基因，所述突变基因的突变位点如下：(1)ARHGEF18:NM_001130955:exon12:c.C2101T:p.Q701X；(2)RPTN:NM_001122965:exon3:c.C1834T:p.Q612X；(3)TTC21B:NM_024753:exon1:c.20_21insGGTGAGCGGGTGAGCG:p.K7_T8delinsKVSGX。

【技术特征摘要】
1.一种检测乳腺癌风险的突变基因，其特征在于，所述的突变基因选自以下ARHGEF18、RPTN和/或TTC21B中的一个或几个基因，所述突变基因的突变位点如下：(1)ARHGEF18:NM_001130955:exon12:c.C2101T:p.Q701X；(2)RPTN:NM_001122965:exon3:c.C1834T:p.Q612X；(3)TTC21B:NM_024753:exon1:c.20_21insGGTGAGCGGGTGAGCG:p.K7_T8delinsKVSGX。2.如权利要求1所述的突变基因，其特征在于，所述突变为无义突变。3.一种乳腺癌突变基因检测的特异性引物，其特征在于，所述引物序列为：(1)用于检测ARHGEF18突变基因所述突变位点的引物：上游引物SEQIDNo.1：5’-CCCCTTCCTTCCACAGTCGAG-3...

【专利技术属性】
技术研发人员：何劲松，韦伟，陈伟财，刘晓岭，罗雪莹，李锋，刘宝儿，
申请(专利权)人：北京大学深圳医院北京大学深圳临床医学院，安徽医科大学，
类型：发明
国别省市：广东,44