DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法技术

本发明专利技术公开了一种DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法，特别涉及到与先天性甲状腺功能减低症致病基因DUOX2基因突变检测方法，属于分子生物学技术领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因的PCR引物序列，为序列表SEQ ID No.1—SEQ ID No.18所示的核苷酸序列。本发明专利技术的优点是：本发明专利技术利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因进行检测，发现了24个国内外尚未报道过的新的突变位点。应用于临床基因突变检测有助于先天性甲状腺功能减低症病因分析和诊断，有助于对甲状腺功能减低症基因的突变谱有更深入的认识，加深对先天性甲状腺功能减低症发病机制的研究。

【技术实现步骤摘要】
DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法
本专利技术涉及一种DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法，特别涉及到与先天性甲状腺功能减低症致病基因DUOX2基因突变检测方法，属于分子生物学

技术介绍
先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低，Congenitalhypothyroidism,CH)是由于甲状腺发育不良、异位、缺失或甲状腺素合成过程中相关酶或碘的缺失引起的甲状腺素分泌不足，从而导致智力和体格发育障碍的儿科内分泌疾病。CH在新生儿期往往是隐匿的，临床表现不明显，难以引起家长甚至是医生的注意因而延误疾病诊断与治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害，CH的早期诊断及治疗可预防患者发生智力落后，使病情得到极大改善。因此，在CH发病前对其进行早期诊断和治疗显得尤为迫切。CH以出生时甲状腺激素水平下降、促甲状腺激素(TSH)升高为特征。CH发病与基因和环境相关，但具体机制目前尚不明确。国外有研究报道，有2-3％的CH患者可检出基因突变，已报道的CH相关致病基因分为两类：(1)与甲状腺发育不良有关的基因，主要包括Pax-8、TSHR、NKX2.1、FOXE1,NKX2.5、TTF1本文档来自技高网...

【技术保护点】
一组检测先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因的PCR引物序列，其特征在于：为序列表SEQ ID No.1—SEQ ID No.18所示的核苷酸序列。

【技术特征摘要】
1.先天性甲状腺功能减低症相关的DUOX2基因的突变型基因,其特征在于，含有下述一种或多种突变位点：(1)在外显子Exon3中的密码子62的CCA突变为TCA；(2)在外显子Exon3的密码子76位的CCG突变为CTG；(3)在外显子Exon3的密码子82位的CGC突变为AGC；(4)在外显子Exon5的密码子185的TAT变为GAT；(5)在外显子Exon5的cDNA序列596碱基C发生缺失；(6)在外显子Exon5的密码子185的TCG变为CCG；(7)在外显子Exon7的密码子301位TGG变为TGT；(8)在外显子Exon8的密码子320位CTA变为CCA；(9)在外显子Exon10的密码子411位的AGG变为AAG；(10)在外显子Exon11的密码子432的CGT突变为CAT；(11)在外显子Exon14的密码子579位CTG变为CCG；(12)在外显子Exon14的密码子606的TGC变为CGC；(13)在外显子Exon14的密码子570的CAA变为TAA；(14)在外显子Exon15的cDNA序列1868的碱基G发...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈少科，顾学范，陈荣誉，付春云，罗静思，范歆，李川，
申请(专利权)人：广西壮族自治区妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：广西;45