无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统技术方案

技术编号:9592408 阅读:267 留言:0更新日期:2014-01-22 23:09
本发明专利技术属于医疗检测领域,公开了一种无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统。在本发明专利技术公开的检测方法和系统中还涉及了消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的方法和系统以及用于构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型的方法和系统。本发明专利技术通过消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的影响,构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型,建立X染色体的Z值理论值与实际值差异的判定阈值,实现了胎儿染色体非整倍体,特别是性染色体非整倍体的准确检测。

【技术实现步骤摘要】
【专利摘要】本专利技术属于医疗检测领域,公开了一种无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统。在本专利技术公开的检测方法和系统中还涉及了消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的方法和系统以及用于构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型的方法和系统。本专利技术通过消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的影响,构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型,建立X染色体的Z值理论值与实际值差异的判定阈值,实现了胎儿染色体非整倍体,特别是性染色体非整倍体的准确检测。【专利说明】无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统
本专利技术涉及医疗检测领域,具体涉及一种无创检测胎儿染色体非整倍体的方法以及用于无创检测胎儿染色体非整倍体的系统。
技术介绍
染色体非整倍体病变是胎儿最常见的染色体畸形,依据染色体类别不同可分为常染色体非整倍体和性染色体非整倍体。常染色体非整倍体主要包括21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)和13-三体(帕陶氏综合征),其中以21-三体最为常见,发病率约为1/800。性染色体非整倍体主要包括Klinefelter综合征(47,XXY)、XYY综合征、特纳氏本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的方法,包括以下步骤:(1)全基因组测序:利用高通量测序平台对待测样品进行全基因组测序;(2)测序数据的准确定位:将测序得到的碱基序列与人类基因组标准序列hg19进行比对,确定测序获得的每条碱基序列在染色体上的确切位置;(3)测序数据的质控:剔除处于基因组串联重复位置及转座子重复位置的碱基序列,同时去除低质量、多匹配和非完全匹配到染色体上的碱基序列;(4)统计Unique碱基百分比:对步骤(2)中获得的序列,统计每条染色体的唯一匹配碱基数即Unique碱基数,并计算每条染色体的Unique碱基数占该样品所有染色体碱基序列的百分比;(5)优化染色体Uniq...

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员:糜庆丰彭春芳刘海量何铮章芬陈样宜
申请(专利权)人:广州爱健生物技术有限公司
类型:发明
国别省市:

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