【技术实现步骤摘要】
【专利摘要】本专利技术提供了一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片,该芯片包括片基以及固定在片基上的探针,其中探针为SEQ?ID?No.1-50所示的核苷酸序列。本专利技术的诊断芯片操作步骤简单,检测特异性高,稳定性好,从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成,成本低,适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。【专利说明】Mil Ier-Dieker综合征检测芯片
本专利技术涉及一种生物
的基因芯片,更具体的,本专利技术是一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片。
技术介绍
Miller-Dieker综合征(敏-迪综合症,MDS)是一种以无脑回和特殊面容为特征的复杂综合症。本病是由于17pl3.3处多个基因微缺失或点突变引起神经原迁移障碍、导致大脑皮层发育异常造成的。本病发病率约为1.2/10万。主要临床表现为先天性无脑回、严重智力障碍;特殊的短头畸形、前额突出、双颞凹陷、鼻孔朝前的矮鼻子、面部扁平、宽厚的上嘴唇和薄唇缘、小颌等。MDS绝大多数为散发,少数为家族性遗传,约90%的患者发现染色体17pl ...
【技术保护点】
一种检测Miller?Dieker综合征的基因芯片,包括片基以及固定在片基上的探针,其特征在于,所述探针为SEQ?ID?NO.1?50所示的核苷酸序列。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:徐沁,梅艳巧,陈培华,
申请(专利权)人:上海佰臻生物科技有限公司,
类型:发明
国别省市:
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。