同时进行单体型分析和染色体非整倍性检测的方法和系统技术方案

本发明专利技术提供了一种对样本同时进行目标基因单体型分析和染色体非整倍性检测的方法及其系统，其中，所述方法包括步骤：基于样本基因组的至少一部分，构建目标区域测序文库，在构建区域测序文库的过程中，包括采用探针集进行筛选，探针集能够识别目标基因上下游的SNP和均匀分布于目标染色体的SNP；对目标区域测序文库进行测序，获得测序结果；将测序结果与参考序列比对，获得比对结果；基于比对结果，确定样本的SNP信息；基于样本的SNP信息，同时确定样本的目标基因单体型和染色体非整倍性信息。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
PCT国内申请，权利要求书已公开。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：李剑，张现东，刘赛军，李尉，张彩芬，甄贺富，
申请(专利权)人：深圳华大基因股份有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44