确定胎儿染色体非整倍性的方法、系统和计算机可读介质技术方案

本发明专利技术提供了确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法、系统和计算机可读介质。所述确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法包括：从包含胎儿和母体核酸的样品中获得样品核酸唯一比对测序数据集；分别确定预定染色体的相对比对率和至多一条内参染色体的相对比对率，所述相对比对率是基于唯一比对测序数据集中唯一比对至预定染色体的测序数据量与预定染色体长度的关系确定的；基于所述预定染色体的相对比对率和内参染色体的相对比对率，确定所述预定染色体的度量值；以及基于所述预定染色体的度量值与预定阈值的关系，确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
PCT国内申请，权利要求书已公开。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

【专利技术属性】
技术研发人员：潘小瑜，陈盛培，曾玺，李旭超，张春雷，郭靖，
申请(专利权)人：深圳华大基因研究院，
类型：发明
国别省市：广东;44