【技术实现步骤摘要】
本申请涉及生物信息
,具体而言,涉及一种呼吸系统对应的基因的突变位点的获取方法及装置。
技术介绍
随着医学、基因组学和高通量测序技术的发展和成熟,精准医疗(PrecisionMedicine)也在世界各国应用,成为新型的医疗模式。精准医疗为将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的医疗方法,依据每个人的遗传信息,个性化、精准化的去制定医疗和健康管理方案。而每个人的遗传背景是有区别的,在此过程中,就需要确定每个人的基因组或者某些与相应器官或者位置相关联的基因的突变情况,以使能够根据该碱基突变情况进一步分析对比,确定最终的患病可能性,以指定相应的医疗和健康管理方案。呼吸疾病即为呼吸系统疾病,呼吸疾病的发病率较高,如肺气肿、支气管哮喘、肺纤维化症等均为高发疾病。由于呼吸疾病的发病情况与遗传基因具有一定的联系,呼吸系统对应的基因的位点碱基突变情况不同,可能使呼吸系统的不同呼吸疾病的发病情况及发病几率不同。于是,可以利用精准医疗模式,根据呼吸系统对应的基因的碱基突变情况以及其他信息的结合对呼吸疾病的发病情况及几率进行预测,以对呼吸疾病进行预防是一种有效的预防方式。现有的对呼吸系统基因位点突变情况的确定,通常是通过化学方式获取待测基因的某一指定位置的基因位点的碱基突变情况,该获取方式获取的突变位点的数量有限,通常只能获得某一个或某几个碱基的突变情况,不能同时确定待测基因中与呼吸系统对应的基因的尽可能多的多个变异位点的突变情况,使后续结合其他信息对呼吸疾病的患病情况的预测结果可能出现较大偏差。
技术实现思路
有鉴于此,本申请实施例提供了一种呼吸系统对应 ...
【技术保护点】
一种呼吸系统对应的基因的突变位点的获取方法,其特征在于,所述方法包括:将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对,获得待测基因的初步变异位点信息,所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息;根据所述初步变异位点信息,将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除,将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点;将所述待检位点与呼吸系统基因库中的呼吸系统对应的基因的多个变异位点进行比较,所述呼吸系统基因库中包括呼吸系统对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置;当所述待检位点中存在与所述呼吸系统基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点,获得所述待测基因中呼吸系统对应的基因的位点突变情况。
【技术特征摘要】
1.一种呼吸系统对应的基因的突变位点的获取方法,其特征在于,所述方法包括:将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对,获得待测基因的初步变异位点信息,所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息;根据所述初步变异位点信息,将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除,将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点;将所述待检位点与呼吸系统基因库中的呼吸系统对应的基因的多个变异位点进行比较,所述呼吸系统基因库中包括呼吸系统对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置;当所述待检位点中存在与所述呼吸系统基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点,获得所述待测基因中呼吸系统对应的基因的位点突变情况。2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述呼吸系统基因库中还包括呼吸系统对应的基因的每个变异位点的每种突变碱基对蛋白质功能的影响,所述方法还包括:根据所述待测基因中呼吸系统对应的基因的位点突变情况,确定所述待测基因中每个变异位点的突变对蛋白质功能的影响。3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,在所述将所述待检位点与呼吸系统基因库中的呼吸系统对应的基因的多个变异位点进行比较之前,还包括建立呼吸系统基因库,所述建立呼吸系统基因库包括:获取COSMIC基因数据库、NCBI的clivar数据库中与呼吸系统相关的基因位点信息,所述基因位点信息中包括呼吸系统对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置;将所述基因位点信息中可信度低于预设标准的以及错误的基因位点信息删除,获得的基因位点信息形成所述呼吸系统基因库。4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,还包括:每隔预设时间段对所述呼吸系统基因库进行更新。5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除包括以下一种或多种:去除所述多个初步变异位点中,等位基因的个数大于预设阈值的变异位点;删除所述多个初步变异位点中,位于每个插入缺失的上游范围或者下游范围内的所有变异位点,所述上游范围和下游范围包括的碱基个数为预设个数;将所述多个初步变异位点中,彼此之间间隔预设碱基个数的变异位点删除;将所述多个初步变异位点中,对应的GQ值小于预设GQ阈值的变异位点删除;将所述多个初步变异位点中,对应的MQ值小于预设MQ阈值的变异位点删除。6.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对,获得待测基因的初步变异位点信息...
【专利技术属性】
技术研发人员:范振鑫,郭涛,
申请(专利权)人:成都鑫云解码科技有限公司,
类型:发明
国别省市:四川;51
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