一种突变的COL4A5基因及其应用制造技术
Mutant COL4A5 gene and uses thereof
The present invention discloses a mutant COL4A5 gene and its application. A COL4A5 gene for detecting mutations in the Alport syndrome, a mutation in the COL4A5 gene that encodes a type IV collagen alpha 5, a 1371st position serine mutant into a terminator, resulting in a truncated type IV collagen alpha 5 strand. The mutant COL4A5 gene or the mutant type IV collagen alpha 5 chain described in the invention is used in the preparation of a AS detection agent or a detection device. The detection device further selects a detection platform including a gene chip containing a COL4A5 gene for detecting mutations. The present invention provides the pathogenic loci of AS novel pathogenic genes and provides a new molecular biological basis for the diagnosis of the disease.
【技术实现步骤摘要】
一种突变的COL4A5基因及其应用
本专利技术属于生物医药领域，涉及一种突变的COL4A5基因及其应用。
技术介绍
Alport综合征(alportsyndrome，AS)是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病。目前认为AS有三种遗传方式：X连锁显性遗传(XL；约占80％)，常染色体隐性遗传(AR；约占15％)和常染色体显性遗传(AD；极少数)，分别由编码Ⅳ型胶原不同α链的基因COL4A5(或COL4A5和COL4A6)、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。X连锁遗传致病基因有COL4A5(或COL4A5和COL4A6)，COL4A5定位于Xq22，是与AS联系最紧密的基因，自第一个COL4A5突变发现以来，已有400多种基因突变在欧洲、亚洲地区和美国相继报道，突变类型多种多样。COL4A6和COL4A5基因头对头相邻位于X染色体上，有学者认为单独的COL4A6基因突变不会导致AS的发生。目前还没有发现COL4A6基因单独的变异的情况，COL4A6基因突变均伴有COL4A5基因异常，出现AS伴弥漫性平滑肌瘤。常...
【技术保护点】
一种用于检测Alport综合征的突变的COL4A5基因，其特征在于COL4A5基因的突变使编码的IV型胶原α5链第1371位丝氨酸突变为终止子，导致截短的IV型胶原α5链。
【技术特征摘要】
1.一种用于检测Alport综合征的突变的COL4A5基因，其特征在于COL4A5基因的突变使编码的IV型胶原α5链第1371位丝氨酸突变为终止子，导致截短的IV型胶原α5链。2.根据权利要求1所述的突变的COL4A5基因，其特征在于野生型COL4A5基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000188153，突变的COL4A5基因在物理位置为107925013的碱基C缺失，其他部分与野生型相同。3.一种突变的IV型胶原蛋白α5链,其特征在于野生型IV型胶原蛋白α5链在Ensemble数据库中的基因转录本编号为：NM_033380.2，突变的IV型胶原蛋白α5链在该野生型蛋白的第1371位氨基酸由丝氨酸突变为终止子,其他部分与野生型相同。4.权利要求1所述的突变的COL4A5基因或者权利要求...
【专利技术属性】
技术研发人员：李晓军，刘建红，刘志红，崔英霞，魏秀秀，高二志，李昂，夏欣一，阿叁，
申请(专利权)人：中国人民解放军南京军区南京总医院，
类型：发明
国别省市：江苏,32
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