【技术实现步骤摘要】
【专利摘要】本专利技术公开了AMSH基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统，以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码AMSH突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.364A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患腓骨肌萎缩症。【专利说明】AMSH基因突变体及其应用
本专利技术涉及AMSH基因突变体及其应用。具体地，本专利技术涉及分离编码AMSH突变 体的核酸、分离的多肽、筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统、用于筛选易患腓骨肌萎 缩症的生物样品的试剂盒、构建体、重组细胞以及构建药物筛选模型的方法。
技术介绍
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)，又称遗传性运动感觉神经 病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)。CMT 是一组最常见的具有高度 临床和遗传异质性的周...
【技术保护点】
一种分离的编码AMSH突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.364A>G突变，任选地，所述核酸为DNA。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：刘少君，戴兰兰，刘勇，谌于蓝，陈玉剑，张建国，阙海萍，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，中国人民解放军军事医学科学院基础医学研究所，
类型：发明
国别省市：广东;44
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