本发明专利技术公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的系统以及用于筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码DNAH5的核酸，与SEQ ID NO：1相比具有c.G8030A突变，或者分离的编码DNAH11的核酸与SEQ ID NO：3相比具有c.C6265T突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性纤毛运动障碍征。
【技术实现步骤摘要】
【专利摘要】本专利技术公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的系统以及用于筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码DNAH5的核酸，与SEQ?ID?NO：1相比具有c.G8030A突变，或者分离的编码DNAH11的核酸与SEQ?ID?NO：3相比具有c.C6265T突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性纤毛运动障碍征。【专利说明】基因突变体及其应用
本专利技术涉及基因突变体及其应用。具体地，本专利技术涉及分离的核酸、分离的多肽、 筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法、筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生 物样品的系统、用于筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的试剂盒、构建体以及重 组细胞。
技术介绍
原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PO))，又称纤毛不动综合征 (immobile cilia syndrome)，是因纤毛结构缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低及 其他功能障碍的基因遗传病。该病临床表现多样，可累及多个器官组织，其诊断和鉴别诊断 存在困难。P⑶现阶段，寻找致病基因对疾病诊断或治疗意义重大。虽然目前已发现一些 PCD的致病基因，但热点率相对较低，且目前已报道的PCD亚型多达18个，涉及数十几个基 因，因此，仍存在着相当一部分未知致病基因位点。 因而，目前对原发性纤毛运动障碍征的研究仍有待深入。
技术实现思路
本专利技术旨在至少解决现有技术中存在的技术问题之一。为此，本专利技术的一个目的 在于提出一种能够有效筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法。 本专利技术是基于专利技术人的下列工作而完成的：专利技术人通过高通量外显子组测序联合 候选基因突变验证的方法确定了原发性纤毛运动障碍征的致病基因上的新突变。 根据本专利技术的第一方面，本专利技术提出了一种分离的核酸。根据本专利技术的实施例， 与SEQ ID N0:1相比，该核酸具有C.G8030A突变；或者与SEQ ID N0:3相比，该核酸具有 c. C6265T突变。根据本专利技术的实施例，专利技术人确定了 DNAH5和DNAH11基因突变体，这些新 突变体与原发性纤毛运动障碍征的发病密切相关，从而通过检测这些新突变体在生物样品 中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性纤毛运动障碍征。 根据本专利技术的第二方面，本专利技术提出了一种分离的多肽。根据本专利技术的实施例，与 SEQID N0:2相比，该分离的多肽具有p. R2677Q突变；或者与SEQ ID N0:4相比，该分离的 多肽具有p. R2089*突变。通过检测生物样品中是否表达该多肽，可以有效地检测生物样品 是否易感原发性纤毛运动障碍征。 根据本专利技术的第三方面，本专利技术提出了一种筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生 物样品的方法。根据本专利技术的实施例，该方法包括以下步骤：从生物样品提取核酸样本；确 定所述核酸样本的核酸序列；所述核酸样本的核酸序列或其互补序列，与SEQ ID N0 :1相 比具有C.G8030A突变，或者与SEQ ID N0:3相比具有C.C6265T突变，是所述生物样品易感 原发性纤毛运动障碍征的指示。通过根据本专利技术实施例的筛选易感原发性纤毛运动障碍征 的生物样品的方法，可以有效地筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品。 根据本专利技术的第四方面，本专利技术提出了一种筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生 物样品的系统。根据本专利技术的实施例，该系统包括：核酸提取装置，所述核酸提取装置用于 从所述生物样品提取核酸样本；核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提 取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；判断装 置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列或其 互补序列，与SEQ ID N0:1相比具有C.G8030A突变，或者与SEQ ID N0:3相比具有c. C6265T 突变，判断所述生物样品是否易感原发性纤毛运动障碍征。利用该系统，能够有效地实施前 述筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的方法，从而可以有效地筛选易感原发性纤 毛运动障碍征的生物样品。 根据本专利技术的第五方面，本专利技术提出了一种用于筛选易感原发性纤毛运动障碍征 的生物样品的试剂盒。根据本专利技术的实施例，该试剂盒含有：适于检测DNAH5和DNAH11基因 突变体的至少一种的试剂，其中与SEQ ID N0:1相比，所述DNAH5基因突变体具有C.G8030A 突变；与SEQ ID N0:3相比，所述DNAH11基因突变体具有C.C6265T突变。利用根据本专利技术 的实施例的试剂盒，能够有效地筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品。 根据本专利技术的第六方面，本专利技术还提出了一种构建体。根据本专利技术的实施例，该构 建体包含前面所述的分离的核酸。需要说明的是，"构建体包含前面所述的分离的核酸"表 示，本专利技术的构建体包含与SEQ ID N0:1相比具有C.G8030A突变的DNAH5基因突变体的核 酸序列，或者包含与SEQ ID N0:3相比具有C.C6265T突变的DNAH11基因突变体的核酸序 列，或者同时包含上述DNAH5基因突变体和DNAH11基因突变体的核酸序列。由此，利用本 专利技术的构建体转化受体细胞获得的重组细胞，能够有效地用于筛选治疗原发性纤毛运动障 碍征的药物。 根据本专利技术的第七方面，本专利技术还提出了一种重组细胞。根据本专利技术的实施例，该 重组细胞是通过前面所述的构建体转化受体细胞而获得的。根据本专利技术的一些实施例，，利 用本专利技术的重组细胞，能够有效地筛选治疗原发性纤毛运动障碍征的药物。 本专利技术的附加方面和优点将在下面的描述中部分给出，部分将从下面的描述中变 得明显，或通过本专利技术的实践了解到。 【专利附图】【附图说明】 本专利技术的上述和/或附加的方面和优点从结合下面附图对实施例的描述中将变 得明显和容易理解，其中 ： 图1 :显示了根据本专利技术一个实施例的筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样 品的系统及其组成部分的示意图，其中， A为根据本专利技术实施例的筛选易感原发性纤毛运动障碍征的生物样品的系统的示 意图， B为根据本专利技术实施例的核酸提取装置的示意图， C为根据本专利技术实施例的核酸序列确定装置的示意图； 图2 :显示了根据本专利技术一个实施例的两个PCD患者家系的家系图谱，其中， A为根据本专利技术实施例的P⑶患者家系1的家系图谱， B为根据本专利技术实施例的P⑶患者家系2的家系图谱； 图3 :显示了根据本专利技术一个实施例，P⑶患者家系1内的先证者及其父母的 DNAH5基因突变位点的Sanger测序验证峰图； 图4 :显示了根据本专利技术一个实施例，P⑶患者家系2内的先证者及其父母DNAH11 基因突变位点的Sanger测序验证峰图。 【具体实施方式】 下面详细描述本专利技术的实施例。下面描述的实施例是示例性的，仅用于解释本发 明，而不能理解为对本专利技术的限制。 DNAH5及DNAH11基因突变体 根据本专利技术的本文档来自技高网...
【技术保护点】
一种分离的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有c.G8030A突变；或者与SEQ ID NO：3相比，所述核酸具有c.C6265T突变，任选地，所述核酸为DNA。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：王洪田，张静，管李萍，朱庆燕，张建国，王俊，汪建，杨焕明，李华斌，文卫平，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，深圳华大基因科技有限公司，中山大学附属第一医院，
类型：发明
国别省市：北京;11
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