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本发明公开了AMSH基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法，筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统，以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码AMS...该专利属于深圳华大基因科技有限公司;中国人民解放军军事医学科学院基础医学研究所所有，仅供学习研究参考，未经过深圳华大基因科技有限公司;中国人民解放军军事医学科学院基础医学研究所授权不得商用。