基因突变类型及基因测序方法技术

本发明专利技术提供了中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ　　ｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）患者ＡＴＰ７Ｂ基因的突变及分布特征，建立了利用变性高效液相色谱（ＤＨＰＬＣ）技术检测Ｗｉｌｓｏｎ病基因突变位点的方法，其包括以下步骤：提取ＤＮＡ样本；进行引物设计；进行ＰＣＲ扩增；取ＰＣＲ扩增产物运用ＤＨＰＬＣ技术在部分变性条件下进行突变检测分析；对ＤＨＰＬＣ检测阳性的标本进行重新ＰＣＲ扩增后，直接测序以确认突变或多态位点；对ＤＨＰＬＣ检测阴性的标本，将其与野生型样品等比例混合，经过变性－复性后再进行ＤＨＰＬＣ检测以确认纯合突变或野生型。

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
一种ＷＤ基因突变类型，其特征在于，所述突变类型是外显子Ｅｘｏｎ３中的Ｇｌｎ５１１Ｔｅｒｍ。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：陈彪，杨静芳，
申请(专利权)人：首都医科大学宣武医院，
类型：发明
国别省市：11[中国|北京]