饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法及装置制造方法及图纸

本申请提供了一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。该方法包括：将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将待检位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与所述饮食与健康基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中饮食与健康对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与饮食与健康相关的多个变异位点的突变情况。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物信息
，具体而言，涉及一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法及装置。
技术介绍
随着医学、基因组学和高通量测序技术的发展和成熟，精准医疗(PrecisionMedicine)也在世界各国应用，成为新型的医疗模式。精准医疗为将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的医疗方法，依据每个人的遗传信息，个性化、精准化的去制定医疗和健康管理方案。而每个人的遗传背景是有区别的，在此过程中，就需要确定每个人的基因组或者某些与相应器官或者位置相关联的基因的突变情况，以使能够根据该碱基突变情况进一步分析对比，确定最终的患病可能性，以指定相应的医疗和健康管理方案。饮食与健康疾病具有重要的关系，并且饮食与健康疾病与遗传基因具有一定的联系，饮食与健康对应的基因的位点碱基突变情况不同，可能使饮食与健康疾病的关系不同。于是，可以利用精准医疗模式，根据饮食与健康对应的基因的碱基突变情况以及其他信息的结合对饮食与健康疾病的产生情况及几率进行预测，以对饮食与健康疾病进行预防是一种有效的预防方式。现有的对饮食与健康基因位点突变情况的确定，通常是通过化学方式获取待测基因的某一指定位置的基因位点的碱基突变情况，该获取方式获取的突变位点的数量有限，通常只能获得某一个或某几个碱基的突变情况，不能同时确定待测基因中与饮食与健康对应的基因的尽可能多的多个变异位点的突变情况，使后续结合其他信息对饮食与健康的影响预测结果可能出现较大偏差。
技术实现思路
有鉴于此，本申请实施例提供了一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法及装置，通过将待测基因的变异位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较，从而可以获得待测基因中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点的碱基突变情况，以改善上述问题。为了实现上述目的，本申请采用的技术方案如下：一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法，所述方法包括：将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息；根据所述初步变异位点信息，将所述多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较，所述饮食与健康基因库中包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；当所述待检位点中存在与所述饮食与健康基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得所述待测基因中饮食与健康对应的基因的位点突变情况。一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置，所述装置包括：比对模块，用于将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息；过滤模块，用于根据所述初步变异位点信息，将所述多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；比较模块，用于将所述待检位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较，所述饮食与健康基因库中包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；突变获取模块，当所述待检位点中存在与所述饮食与健康基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，用于获得所述待测基因中饮食与健康对应的基因的位点突变情况。本申请实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法及装置，在获得待测基因的变异位点的情况下，将待测基因的变异位点中与饮食与健康基因库中饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较，饮食与健康基因库中包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置。当待测基因中存在与饮食与健康基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，可以确定该待测基因中存在饮食与健康对应的基因突变。由于饮食与健康基因库中包括与饮食与健康相关的多个变异位点，则本方案可以确定待测基因中与饮食与健康相关的多个变异位点，以及该多个变异位点的具体碱基突变情况。为使本申请的上述目的、特征和优点能更明显易懂，下文特举较佳实施例，并配合所附附图，作详细说明如下。附图说明为使本申请实施例的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合本申请实施例中的附图，对本申请实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例是本申请一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本申请中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本申请保护的范围。图1示出了本申请实施例提供的计算机的结构示意图；图2示出了本申请第一实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法的一种流程图；图3示出了本申请第一实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法的部分步骤的流程图；图4示出了本申请第二实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置的功能模块图；图5示出了本申请第二实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置的基因库建立模块的功能模块图；图6示出了本申请第二实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置的过滤模块的功能模块图；图7示出了本申请第二实施例提供的饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置的比对模块的功能模块图。具体实施方式下面将结合本申请实施例中附图，对本申请实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本申请一部分实施例，而不是全部的实施例。通常在此处附图中描述和示出的本申请实施例的组件可以以各种不同的配置来布置和设计。因此，以下对在附图中提供的本申请的实施例的详细描述并非旨在限制要求保护的本申请的范围，而是仅仅表示本申请的选定实施例。基于本申请的实施例，本领域技术人员在没有做出创造性劳动的前提下所获得的所有其他实施例，都属于本申请保护的范围。应注意到：相似的标号和字母在下面的附图中表示类似项，因此，一旦某一项在一个附图中被定义，则在随后的附图中不需要对其进行进一步定义和解释。同时，在本申请的描述中，术语“第一”、“第二”等仅用于区分描述，而不能理解为指示或暗示相对重要性。如图1所示，是本申请计算机100的方框示意图。所述计算机100包括饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置200、存储器101、存储控制器102、处理器103、外设接口104、输入输出单元105及其他。所述存储器101、存储控制器102、处理器103、外设接口104以及输入输出单元105各元件相互之间直接或间接地电性连接，以实现数据的传输或交互。例如，这些元件相互之间可通过一条或多条通讯总线或信号线实现电性连接。所述饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置200包括至少一个可以软件或固件(firmware)的形式存储于所述存储器101中或固化在所述计算机100的操作系统(operatingsystem，OS)中的软件功能模块。所述处理器103用于执行存储器101中存储的可执行模块，例如所述饮食与健康对应的基因的突变位点的获取装置200包括的软件功能模块或计算机程序本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法，其特征在于，所述方法包括：将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息；根据所述初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较，所述饮食与健康基因库中包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；当所述待检位点中存在与所述饮食与健康基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得所述待测基因中饮食与健康对应的基因的位点突变情况。

【技术特征摘要】
1.一种饮食与健康对应的基因的突变位点的获取方法，其特征在于，所述方法包括：将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息；根据所述初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较，所述饮食与健康基因库中包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；当所述待检位点中存在与所述饮食与健康基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得所述待测基因中饮食与健康对应的基因的位点突变情况。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述饮食与健康基因库中还包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的每种突变碱基对蛋白质功能的影响，所述方法还包括：根据所述待测基因中饮食与健康对应的基因的位点突变情况，确定所述待测基因中每个变异位点的突变对蛋白质功能的影响。3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述将所述待检位点与饮食与健康基因库中的饮食与健康对应的基因的多个变异位点进行比较之前，还包括建立饮食与健康基因库，所述建立饮食与健康基因库包括：获取COSMIC基因数据库、NCBI的clivar数据库中与饮食与健康相关的基因位点信息，所述基因位点信息中包括饮食与健康对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；将所述基因位点信息中可信度低于预设标准的以及错误的基因位点信息删除，获得的基因位点信息形成所述饮食与健康基因库。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，还包括：每隔预设时间段对所述饮食与健康基因库进行更新。5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除包括以下一种或多种：去除所述多个初步变异位点中，等位基因的个数大于预设阈值的变异位点；删除所述多个初步变异位点中，位于每个插入缺失的上游范围或者下游范围内的所有变异位点，所述上游范围和下游范围包括的碱基个数为预设个数；将所述多个初步变异位点中，彼此之间间隔预设碱基个数的变异位点删除；将所述多个初步变异位点中，对应的GQ值小于预设GQ阈值的变异位点删除；将所述多个初步变异位点中，对应的MQ值小于预设MQ阈值的变异位点删除。6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位...

【专利技术属性】
技术研发人员：范振鑫，何苗，
申请(专利权)人：成都鑫云解码科技有限公司，
类型：发明
国别省市：四川;51