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本发明公开了一种突变的COL4A5基因及其应用。一种用于检测Alport综合征的突变的COL4A5基因，COL4A5基因的突变使编码的IV型胶原α5第1371位丝氨酸突变为终止子，导致截短的IV型胶原α5链。本发明所述的突变的COL4A5基...
该专利属于中国人民解放军南京军区南京总医院所有，仅供学习研究参考，未经过中国人民解放军南京军区南京总医院授权不得商用。

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