一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法技术

本发明专利技术公开一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法，旨在提供一种简便快速、成本低廉、准确率高的筛查α和β地中海贫血点突变的方法；其技术要点是：(1)提取标本的基因组DNA；(2)将PCR?mix与模板DNA混合，然后加入LC?Green?Plus饱和染料；(3)PCR扩增；(4)PCR结束后将产物直接放入HRM分析仪中，在60～96℃将PCR扩增产物进行变性，在此期间，仪器的光学检测系统采集密集的荧光信号变化并绘制温度熔解曲线，根据曲线准确区分野生型、杂合突变、纯合突变，软件自动分型。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种筛查方法，具体的说，是一种筛查α和β地中海贫血常见点突变的方法。
技术介绍
目前，地中海贫血的常用筛查技术包括血红蛋白电泳、毛细管电泳、高效液相色谱分析(high performance liquid chromatography,HPLC)等。这些筛查技术主要是对血红蛋白组分作生化分析，均属非分子水平，它们与基因诊断的符合率均未能达到100%，在临床实践中可能造成漏诊。除毛细管电泳技术可用于筛查HbCS突变外(1)，目前国内外尚无针对非缺失型α地贫突变(特别是HbQS、HbWS)的有效筛查方法，在临床上往往导致非缺失型HbH病的漏诊。 地中海贫血的基因诊断方法主要包括裂隙PCR(Gap-PCR)用于缺失型α地贫(耗时约 5 小时)，限制性片段长度多态(restriction fragment length polymorphism,RFLP)、反向点杂交(reverse dot blot, RDB)、等位基因特异性 PCR(amplificationrefractory mutation system,ARMS-PCR)用于β地贫或非缺失型α地贫(2-6)。国内本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法，其特征在于，依次包括下述步骤：(1)提取标本的基因组DNA；(2)将PCR?mix与模板DNA混合，然后加入LC?Green?Plus饱和染料；(3)PCR扩增；(4)PCR结束后将产物直接放入HRM分析仪中，在60～96℃将PCR扩增产物进行变性，在此期间，仪器的光学检测系统采集密集的荧光信号变化并绘制温度熔解曲线，根据曲线准确区分野生型、杂合突变、纯合突变，软件自动分型。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：廖灿，李茹，
申请(专利权)人：广州市妇女儿童医疗中心，
类型：发明
国别省市：