遗传图谱构建方法和装置、单体型分析方法和装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及基于单细胞全基因组测序的遗传图谱构建和单体型分析方法，以及用于所述方法的装置。遗传图谱构建方法包括将某物种单细胞的全基因组序列与参考序列进行比对，得到单核苷酸多态性位点基因型的统计结果；对基因型结果进行亲本分型，分为最合适的父本/母本(a/b)结果，使得所有细胞的统计结果中出现的重组次数最少；根据分型后的结果，将其划分为连锁区域(bin)；通过计算a/b的变化比率得到所有相邻bin之间的重组率；根据每个重组位点的重组率，最终获得遗传图谱。本发明专利技术的方法能够利用单细胞获得高分辨率的遗传图谱，其不仅可用于人，还可用于一些繁殖能力有限的高等生物，特别是濒危物种。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及遗传学和生物信息学领域，具体涉及遗传图谱的构建方法和装置，以及单体型分析方法和装置，特别是涉及基于单细胞全基因组测序的遗传图谱构建方法和装置，以及单体型分析 方法和装置。
技术介绍
遗传图谱的构建基于遗传学第三定律——基因的连锁和交换定律，即是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，I %的重组率称为IcM)为图距的基因组图。遗传图谱的构建对于各物种的研究具有重大的意义，能够阐释物种的遗传规律、特点，利用这一功能，我们能够研究很多与人类相关的生物功能的遗传规律。比如，在农作物研究中遗传图谱的构建能够使我们了解与作物高产、抗病相关基因的遗传重组规律，指导我们进行育种工作，获得高产耐性强的产品；而对于人类自身，遗传图谱的构建能够更好的让我们进行某些遗传病的研究，以及指导优生。但是目前遗传图谱构建的传统方法，不能很好的运用于人类自身。由于遗传图谱的构建是基于减数分裂中产生的同源重组事件随机分配到子代个体中的统计分析，因此需要选取每一代的大量个体进行研究，而哺乳动物缺少构图的大量后代，这就直接限制了人类遗传谱图的本文档来自技高网...

【技术保护点】
基于单细胞测序的遗传图谱构建方法，其包括以下步骤：通过全基因组测序获得某物种单细胞的全基因组序列；将获得的全基因组序列与该物种的参考序列进行比对，得到包括所有单细胞SNP位点的基因型的统计结果数据；根据获得的基因型数据，运用最小重组法推断出发生重组事件最少情况下的父本和母本两套染色体各自的基因型，进而确定出各个单细胞SNP基因型的父本/母本(a/b)分型结果；根据分型后的SNP的基因型结果，在染色体上将其划分为连锁区域(bin)，划分为一个bin的标准是：(1)连续相同a或b的SNP数量至少为5个；(2)选取的bin的物理长度大于250kb；得到bin的分型后，通过对所有细胞bin的情况进行统...

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：宋卢挺，邵迪，郑泽群，郑智俊，吴逵，梁舒恒，陶晔，侯勇，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，深圳华大基因研究院，
类型：发明
国别省市：