无创产前诊断胎儿非整倍体性的方法和组合物技术

本发明专利技术提供胎儿非整倍体性无创产前诊断的方法和组合物。识别了多种差异甲基化区域(DMR)。某些所述的DMR在成人女性血液DNA中低甲基化，在胎儿DNA中高甲基化；而其它的在成年女性血液DNA高甲基化，在胎儿DNA低甲基化。此外，在成人女性血液DNA中低甲基化并且在胎儿DNA中高甲基化的DMR，已经表明，以精确预测存在于妊娠期母体血液样品中胎儿DNA的非整倍体性。在本发明专利技术的方法中，高甲基化DNA优选通过甲基化DNA免疫沉淀从低甲基化DNA中物理分离。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】无创产前诊断胎儿非整倍体性的方法和组合物
技术介绍
产前诊断目前一般使用传统细胞遗传学分析(例如核型)或者DNA分析(例如QF-PCR),其要求通过羊膜穿刺术,绒毛膜绒毛样检或者脊索穿刺(chordocentesis)获得胎儿遗传材料。尽管如此，这些是创伤性治疗程序，并且具有显著的胎儿死亡风险(绒毛膜绒毛样检和羊膜穿刺术为O. 5至1% ) (Hulten, Μ. A.等(2003)Reproduction 126 279-297)。有效产前诊断测试的必要性尤其重要，就唐氏综合症(也称为三染色体21综合症)来说，其是产生智力迟钝频率最高的形式(具有在世界范围所有出生婴儿中700分之一的发生率)。尽管如此，由于目前的产前测试的风险，产前诊断只提供给高风险的妊娠(所有妊娠中的6-8%)，其评价是根据母体血清筛选和胎儿和胎儿超声波检查方法。因此，迫切需要发展不会对胎儿造成危险的诊断方法，也通常被称为无创产前诊断。在怀孕期间的母体循环中发现了游离胎儿DNA (ffDNA) (Lo, Y. M.等(1997)Lancet^迎485-487)，其已经成为发展无创产前测试的重要替代途径。ffDNA已经被本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：P·C·帕特萨里斯，E·A·帕帕乔治乌，
申请(专利权)人：NIPD遗传学有限公司，
类型：
国别省市：