中国北方大肠癌患者hMLH1基因的新突变及其用途制造技术

本发明专利技术公开了中国北方大肠癌患者hMLH1基因的新突变及其用途，它涉及中国北方散发大肠癌患者的hMLH1基因的一种新的突变类型。本发明专利技术在1/342例散发大肠癌患者中发现一种新的突变，即：c.704GAT＞GTT(p.Asp235Val)。本发明专利技术按照以下步骤操作进行：1、DNA提取；2、设计引物；3、PCR-SSCP；4、测序；5、与GeneBank原始序列核对。本发明专利技术在已报道hMLH1基因突变基础上更丰富了hMLH1基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及中国北方散发大肠癌患者的hMLHl基因的一种新的突变类型。属于分子检测领域。
技术介绍
hMLHl基因是大肠癌患者的致病基因之一。自Papadopoulos N等人1993年在Lynch syndrome大肠癌患者中发现了 hMLHl基因突变后，国内外大部分文献报道了 hMLHl 基因在Lynch syndrome大肠癌中的突变位点，只有少部分文献报道了 hMLHl基因在散发大肠癌中的突变位点。但hMLHl基因在中国北方散发大肠癌患者中的突变无人报道，尤其是在一例散发大肠癌患者中新发现的突变(c. 704GAT>GTT(p.Asp235Val))在国内外均未见报道。
技术实现思路
本专利技术在已报道hMLHl基因突变基础上更丰富了 hMLHl基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。本专利技术的专利技术人在342例散发大肠癌患者中开展了 hMLHl基因外显子l_19、hMSH2基因外显子ト16、k-ras基因12和13密码子、Braf基因11、15外显子和PI3K基因9、20外显子的突变筛检，在I例散发大肠癌患者中发现了 hMLHl基因本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种分离的突变hMLHl基因或其片段，其特征在于所述的基因或其片段的cDNA序列是在GeneBank登录号为NM_000249. 3所示的序列基础上发生以下突变c. 704GAT > GTT02.如权利要求I所述的分离的突变hMLHl基因或其片段，其特征在于所述的突变hMLHl基因的cDNA序列如SEQ ID NO. I所示。3.一种用于扩增权利要求I或2所述的突变hMLHl基因或其片段的引物。4.如权利要求3所述的引物，其特征在于所述的引物序列如下所示上游 F :5’ -CAGGAGGACCTCAAATGGACC-3，下游 R :5’ -GTTGATGAAGAG...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡付兰，王帆，李丹丹，王彝白纳，姚晓萍，
申请(专利权)人：哈尔滨医科大学，
类型：发明
国别省市：