【技术实现步骤摘要】
【技术保护点】
一种检测方法,通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变,而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型,其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子2的109G>T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子4的334C>T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子5的589G>A杂合突变、位于SLC26A4基因外显子4的387delC杂合突变、位于SLC26A4基因外显子6的611G>T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子7的812A>G杂合突变、位于SLC26A4基因外显子10的1175A>G杂合突变、位于SLC26A4基因外显子13的1540C>T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子16的1746delG杂合突变、位于SLC26A4基因外显子18的2054G>T突变、位于SLC26A4基因外显子3的281C>T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子14的1586T>G突变或位于SLC26A4基因外显子3的227C>T杂合突变。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:王秋菊,赵亚丽,
申请(专利权)人:中国人民解放军总医院,
类型:发明
国别省市:11[中国|北京]
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