检测前庭导水管扩大相关基因ＳＬＣ２６Ａ４的２８１Ｃ＞Ｔ突变的试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在ＳＬＣ２６Ａ４基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的ＳＬＣ２６Ａ４基因突变为位于ＳＬＣ２６Ａ４基因外显子３的２８１Ｃ＞Ｔ杂合突变。本发明专利技术还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在ＳＬＣ２６Ａ４基因突变的检测试剂盒，以及ＳＬＣ２６Ａ４基因突变在诊断和／或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的ＳＬＣ２６Ａ４基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
一种用于检测是否存在ＳＬＣ２６Ａ４基因外显子３的２８１Ｃ＞Ｔ杂合突变的试剂盒，所述试剂盒包括用于扩增样本ＤＮＡ中ＳＬＣ２６Ａ４基因第２８１位碱基的ＰＣＲ引物；以及下述一种或几种试剂的组合：从待测样品中提取ＤＮＡ的试剂；相应的ＰＣＲ反应试剂；对ＰＣＲ扩增产物进行测序的试剂；和／或对ＰＣＲ扩增产物进行限制性内切酶酶切反应的试剂。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：王秋菊，赵亚丽，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，
类型：发明
国别省市：11[中国|北京]