【技术实现步骤摘要】
【专利摘要】本专利技术涉及疾病相关突变基因领域，特别是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病基因突变，枫糖尿病相关基因突变，更特别是。【专利说明】
本专利技术涉及疾病相关突变基因领域，特别是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病基 因突变，枫糖尿病相关基因突变。
技术介绍
枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD)是一种常染色体隐性遗传性氨基 酸代谢病，主要是由于以下原因所致：支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基因缺陷，使支 链氨基酸(主要包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨基反应后形成的相应支链α -酮酸不 能氧化脱羧，组织中支链氨基酸和支链α-酮酸异常增高，体液排出α-酮酸，因而出现类 似枫糖的气味，并且由此而得名。同时，由于蓄积体内的支链氨基酸及其α-酮酸衍生物对 脑组织有毒性作用，可以抑制髓鞘生成，干扰脑内蛋白合成，抑制神经递质功能，使发育中 的脑组织受到严重损害。特殊气味和严重脑病是本病非常明显的两个特点。目前，本病共 分成如下5种类型：经典型、中间型、间隙型、维生素 Β1治疗有效型和二氢硫辛酰胺酰基脱 氢酶（Ε3...
【技术保护点】
一种枫糖尿病的生物标记物，所述生物标记物包括突变的BCKDHA基因和/或支链α‑酮酸脱氢酶复合体E1‑α亚基蛋白，BCKDHA基因的突变是c.392A>G，支链α‑酮酸脱氢酶复合体E1‑α亚基蛋白的突变是p.Tyr131Cys。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：魏晓明，朱倩，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44
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