包括371G＞A突变的CYP2C9基因片段、所编码的蛋白质片段及其应用制造技术

本发明专利技术属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本发明专利技术涉及CYP2C9基因对应于SEQ?ID?NO.2的第371位的突变位点，所述位点由野生型的G突变为A，包含该突变位点的核酸片段、其编码的蛋白质片段及其应用。本发明专利技术还提供了检测所述突变位点的等位基因特异性寡核苷酸、试剂盒和检测方法。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本专利技术涉及CYP2C9基因相对于SEQ ID NO.1的第1001位或SEQ ID NO. 2的第371位的突变位点，包含该突变位点的核酸片段及其相应编码的蛋白质片段。本专利技术还涉及鉴定所述突变位点的试剂和检测方法，以及鉴定该位点在指导用药中的应用。
技术介绍
CYP2C9是细胞色素P450酶大家族CYP2C亚家族中最重要的一员，约占人肝微粒体CYP酶总量的20%。有大约10 16%临床常用药物经由CYP2C9氧化代谢，其中主要包括甲苯磺丁脲、S-华法林、苯妥英、格列吡嗪、格列苯脲、托拉噻咪、氯沙坦、厄贝沙坦和许多非甾体类抗炎药物(如布洛芬、氯诺昔康、双氯芬酸和萘普生)等药物(参见参考文献1-5)。CYP2C9基因具有高度多态性。目前为止，国际上已命名的等位基因共有35种(http://www. cypalleles. k1. se)，除去野生型(CYP2C9*1)外，共有34种突变类型可引起CYP2C9蛋白氨基酸组成发生改变，另外还有多种新发现的突变尚未被命名。研究较多且临床意义较大的突变类型主要包括以下10种CYP2C9本文档来自技高网...

【技术保护点】
核酸片段，所述核酸片段包含对应于SEQ?ID?NO.1的第1001位的突变位点，且是SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列中的至少10个连续核苷酸，其中第1001位的核苷酸是A；或者所述核酸片段包含对应于SEQ?ID?NO.2的第371位的突变位点，且是SEQ?ID?NO.2所示的核苷酸序列中的至少10个连续核苷酸，其中第371位的核苷酸是A；或者为所述核酸片段的互补序列。

【技术特征摘要】
1.核酸片段，所述核酸片段包含对应于SEQID NO.1的第1001位的突变位点，且是SEQID NO.1所示的核苷酸序列中的至少10个连续核苷酸，其中第1001位的核苷酸是A ;或者所述核酸片段包含对应于SEQ ID NO. 2的第371位的突变位点，且是SEQ ID NO. 2所示的核苷酸序列中的至少10个连续核苷酸，其中第371位的核苷酸是A ;或者为所述核酸片段的互补序列。2.根据权利要求1所述的核酸片段，其特征在干，所述核酸片段的长度是10-100、100-200,200-500或500-1000个核苷酸；优选地，所述核酸片段的长度是10-20、20_30、30-40,40-50,50-60,60-100或100-300个核苷酸；进一步优选地，所述核酸片段是SEQ IDNO.1、2、24-27所示的序列。3.等位基因特异性寡核苷酸，所述寡核苷酸与含有对应于SEQID NO.1的第1001位或对应于SEQ ID NO. 2的第371位的突变位点的等位基因片段或其互补序列全部或部分杂交，其中SEQ ID NO.1的第1001位或SEQ ID NO. 2的第371位的突变位点的核苷酸是A ;所述等位基因片段是SEQID NO.1或SEQ ID NO. 2所示的核苷酸序列中的至少10个连续核苷酸或其互补序列。4.根据权利要求3所述的等位基因特异性寡核苷酸，其特征在干，所述寡核苷酸是探针或引物；优选地，当所述寡核苷酸是探针时，所述寡核苷酸的长度是5-100个核苷酸；当所述寡核苷酸是引物时，所述寡核苷酸的长度是15-40个核苷酸；优选地，当所述寡核苷酸是探针时，所述突变位点位于探针序列的中心或大约中心处；当所述寡核苷酸是引物时，所述突变位点位于引物的3’末端。5.根据权利要求4所示的等位基因特异性寡核苷酸，其特征在干，所述寡核苷酸是如SEQID...

【专利技术属性】
技术研发人员：蔡剑平，戴大鹏，徐仁爱，胡国新，杨丽萍，
申请(专利权)人：蔡剑平，
类型：发明
国别省市：